Почему популярные в мире генетические тесты на рак молочной железы могут не сработать у жительницы Кабардино-Балкарии? Ответ нашли ученые Кабардино-Балкарского государственного университета имени Х.М. Бербекова: у коренного населения Северного Кавказа есть свои, уникальные мутации, которых нет в западных базах данных. Игнорирование этого факта ведет к ошибочным выводам и пропущенным диагнозам, предупреждает Мадина Биттуева — доцент кафедры биологии, геоэкологии и молекулярно-генетических основ живых систем Института математики и естественных наук КБГУ, кандидат биологических наук. Вместе со своей командой она уже больше десяти лет изучает генетические причины рака молочной железы у жительниц республики.
Клетки рака молочной железы / © National Cancer Institute, Wikipedia
В базе данных исследовательской группы — 500 образцов крови: 250 от здоровых женщин и 250 от пациенток с подтвержденным диагнозом. Возраст участниц — от 18 до 87 лет, все они проживают на территории Кабардино-Балкарии. Результаты исследования опубликованы в Journal of Carcinogenesis.
«Использовать западные генетические тесты как готовый шаблон для нашего региона — рискованно, — объяснила Биттуева. — Например, популярный в США тест на мутацию BRCA2 6174delT, характерную для евреев-ашкенази, у нас почти не работает — эта мутация почти не встречается. Человек видит «отрицательно» и думает, что опасности нет, а на самом деле он может быть носителем другой, «нашей» мутации».
Такие мутации уже находят. Например, уникальный кавказский вариант гена BRCA2 c.7868A>G ученые КБГУ выявили совместно с коллегами из Санкт-Петербурга и онкодиспансером КБР. Это своего рода «генетический автограф», характерный именно для коренного населения Северного Кавказа — кабардинцев и балкарцев. Но таких поломок может быть множество — в разных генах, в разных комбинациях. Чтобы составить полную карту рисков, по словам Мадины Биттуевой, нужно продолжать секвенирование ДНК, буквально «прочитывая» гены местных жителей буква за буквой.
Ученые КБГУ изучают не только знаменитые BRCA1 и BRCA2 (так называемые «гены Анджелины Джоли»). В работу включены ген контроля клеточного цикла CHEK2, ген регуляции апоптоза TP53 — главный «страж генома», заставляющий больные клетки самоуничтожаться, — а также гены детоксикации ксенобиотиков: SOD1, SOD2, GSTP1, MnSOD, GSTM. Они отвечают за обезвреживание химических ядов, с которыми человек сталкивается ежедневно.
Экологическая агрессия, по мнению исследовательницы, сегодня играет огромную роль. «Количество химических соединений, которые нас окружают, увеличивается ежедневно. По данным международной базы данных CAS (Chemical Abstracts Service), на 27 апреля 2026 года в обычной жизни человека — более 417 тысяч разных химических соединений. Консерванты, красители, усилители вкуса, хлорсодержащие моющие средства, косметика, пестициды в фруктах и ягодах — все это увеличивает мутационную нагрузку. Современный человек оказался в беспрецедентно агрессивной среде — это вызов, к которому эволюция нас не готовила. Иммунная система просто не успевает адаптироваться».
Однако генетическая предрасположенность — лишь часть истории. Часто спрашивают: если у бабушки или мамы был рак, значит ли это, что он передастся по наследству? «Частота наследственных форм рака — 5-10%, — отвечает Биттуева. — Остальные 90% — спорадические, то есть возникают вследствие сбоев в организме, накопления мутаций в течение жизни человека. Ученые предполагают, что для появления раковой клетки достаточно двенадцати мутаций, и особенно опасно, когда они происходят в генах, контролирующих нормальный рост и развитие клетки. Именно поэтому рак чаще встречается в пожилом возрасте».
Тем не менее, наследственные случаи пропускать нельзя. «Сдать анализ в первую очередь следует тем женщинам, у которых близкие родственницы — мама, сестра, бабушка, тетя — болели раком молочной железы (особенно до 50 лет) или раком яичников. А также если встречались случаи множественного рака, когда у одного человека было несколько разных опухолей, — советует Биттуева. — Можно составить «генеалогическое древо болезней», узнать, кто из старших родственников какими болезнями болел и в каком возрасте. Это будет ценной информацией для принятия решения о скрининге. Однако также необходимо проходить регулярные чек-апы: до 40 лет — УЗИ молочных желез раз в год, после 40 лет — маммография раз в один-два года. Это — золотой стандарт».
Хорошая новость в том, что обнаружение мутации — не приговор, а ключ к эффективному лечению. «Если у пациентки обнаружена мутация в гене BRCA, врач-онколог имеет юридическое и медицинское основание назначить таргетную терапию бесплатно по ОМС. Наше исследование — это необходимый этап, чтобы лечение в онкодиспансере КБР стало более адресным и эффективным».
И наконец — о том, что звучит почти как фантастика, но уже становится предметом лабораторных разработок. Можно ли не просто выявить поломку, а исправить ее на молекулярном уровне? «С помощью методов редактирования геномов, таких как CRISPR-Cas9 (метод молекулярных ножниц), возможна точечная замена одного нуклеотида в гене BRCA2. После этого функция дефектного белка восстанавливается, и организм снова сам начинает уничтожать предопухолевые клетки. Поиск уникальных для нашего региона мутаций — это основа для будущей локальной генной терапии: мы точно знаем, что чинить и у кого».
Пока до массового применения «молекулярных ножниц» в онкологии далеко, но фундамент закладывается именно сейчас. Сотни образцов крови и тысячи расшифрованных букв ДНК — это не просто цифры. Это база, которая однажды станет основой для персонализированной генной терапии, ориентированной не на усредненного человека, а на конкретную женщину из Кабардино-Балкарии.
Оценили 13 человек
18 кармы