Ежегодно в апреле отмечается Международный день ДНК. Именно в этом месяце в 1953 году были опубликованы научные статьи о знаменитой двойной спирали, или винтовой лестнице. Такое строение ДНК, открытое биологами Джеймсом Уотсоном и Фрэнсисом Криком, позволяет нашим клеткам делиться, сохранять и передавать генетическую информацию.
Что важного и любопытного узнали к сегодняшнему дню ученые о нашей наследственности? Об этом рассказали эксперты медико-генетического центра Genotek.
- Наш геном в течение жизни не меняется. Поэтому ДНК-текст можно сдать всего один раз. А вот трактовка его результатов будет постоянно дополняться. Потому что с каждым годом ученые все больше узнают о том, как определенные варианты различных генов связаны с теми или иными болезнями, чертами характера и другими особенностями человека, - говорит директор по науке центра Genotek, кандидат физико-математических наук Александр Ракитько. - Например, в прошлом году стало известно, какие генетические мутации отвечают за непереносимость трегалозы, грибного сахара. От этого зависит, как человек усваивает грибы.
Очень важное направление - биомаркеры здоровья и различных заболеваний. Это показатели, которые мы видим в анализах. Так, выяснилось, что некоторые параметры определяются не только образом жизни человека или тем, как он поел незадолго до обследования.
- Ряд показателей в анализах во многом зависит именно от генетики, - рассказывает эксперт. - Скажем, билирубин (по нему судят, в частности, о работе печени. - Прим. Ред.). В том, каким он будет, наследственность выступает доминирующим фактором.
Также уже известно, что может быть генетическая предрасположенность к дефициту витамина Д, сообщили специалисты Genotek. У людей с такой особенностью он плохо вырабатывается в любых условиях, даже при жизни в солнечном регионе. А еще генетика может быть «виновата» в повышенном уровне холестерина. Причем, эта неблагоприятная наследственность способна «выстрелить» в любом возрасте. Например, холестерин может подскочить в 35, 40 или 50 лет без видимых причин - при нормальном весе, здоровом образе жизни и без нарушений работы каких-либо органов.
«Генетические тесты позволяют нам определить диапазон, базовый уровень тех или иных показателей», - отмечает Александр Ракитько. Это может быть подсказкой, ориентиром для врачей. В частности, когда возникают сложности с диагностикой, не удается найти причину того или иного отклонения при ухудшении самочувствия и т. д.
НАСЛЕДСТВЕННАЯ ХАНДРА
В одном из своих исследований ученые центра Genotek обнаружили генетическую особенность, которая связана с предрасположенностью к депрессиям и повышенной тревожности. Причем, именно в российской популяции.
- Совместно с Центром психиатрии и неврологии им. В.М. Бехтерева и Центром им. А.В. Алмазова мы проводили исследование, в ходе которого оценивался уровень стресса по Клинической шкале депрессии и тревожности, - рассказывает Александр Ракитько. - Собрали большой массив данных разных людей. И сравнили генетику тех, у кого много баллов [по шкале стресса], и тех, у кого их ощутимо меньше. В итоге была найдена значимая ассоциация - новая мутация в гене MAGI2. Причем, оказалось также, что эта мутация ассоциирована с синдромом раздраженного кишечника (СРК). Что очередной раз подтвердило известный факт о тесной связи нашего мозга и кишечника.
- У каких еще заболеваний или, может быть, особенностей человека есть такая связь, общая генетическая основа?
- На самом деле, исследования ДНК в этой области нередко подтверждают то, что мы невооруженным глазом видим в жизни. Или легко можем найти такую связь с помощью логики. Например, генетически доказано, что при повышенной предрасположенности к лишнему весу (да-да, найдены мутации, отвечающие за это!) одновременно увеличен риск развития диабета 2-го типа.
Но есть и менее очевидные, на первый взгляд, ассоциации. Скажем, в одном из экспериментальных исследований были обнаружены генетические особенности, при которых у людей повышена склонность к частой смене места жительства.
- Этот же генетический компонент нашли у… успешных бизнесменов, - говорит Александр Ракитько. - Скорее всего, и то, и другое, связано со склонностью к риску, решительному поведению и т.п.
КСТАТИ
Плюс образование, минус курение
Одна из научных работ показала, что уровень образования генетически отрицательно взаимосвязан с курением. Иными словами, чем выше образование у людей, тем меньше среди них курильщиков, и у этих явлений есть общая генетическая основа.
«Дело в том, что найдены мутации, которые повышают склонность человека к различным зависимостям, включая табачную», - поясняет Ракитько. Оказалось, что у мужчин и женщин с высшим образованием такие мутации встречаются значительно реже.
ГЕНЕТИКА ИЛИ ОБРАЗ ЖИЗНИ?
В генетике есть понятие «коэффициент наследуемости». Он показывает, в какой степени тот или иной признак либо заболевание зависит от ДНК. Чем меньше коэффициент, тем ниже влияние наследственности. И больше вклад окружающей среды, образа жизни и т. д.
По данным исследований, для большинства известных на сегодня болезней коэффициент наследуемости равен в среднем 50%. То есть, риск заболеть определяется генетикой примерно наполовину. Но есть и такие нарушения здоровья, где особенности ДНК «рулят».
- Для шизофрении наследуемость - около 80%, - говорит Александр Ракитько. - При этом не найден какой-то конкретный ген шизофрении или исчерпывающий набор мутаций. Это очень полигенное заболевание, описано порядка 4 тысяч генов, которые с ним связаны.
Также очень высокая наследуемость при аутоиммунных заболеваниях (системная красная волчанка, ревматоидный артрит, псориаз и др.), при подагре. «Неблагоприятная» генетика в 3-4 раза повышает риск диабета 2-го типа. Гипертония, ишемическая болезнь сердца, фибрилляция предсердий - у этих болезней тоже очень высокая генетическая составляющая. Однако, как рассказывал ранее в интервью «КП» врач-кардиолог, академик РАН Юрий Беленков, даже при «плохой» наследственности по линии сердечно-сосудистых заболеваний во многих случаях можно существенно снизить риски и прожить долгую жизнь. Для этого нужно вовремя обследоваться и дисциплинированно соблюдать предписания врачей.
Оценили 6 человек
10 кармы