Спасёт один укол: Китайские ученые нашли средство от смертельного недуга

Генная терапия дает шанс на жизнь миллионам людей

Китайские генетики применили новейшую методику редактирования ДНК. Она позволит лечить одно из самых страшных генетических заболеваний крови — талассемию, пишет Sixth Tone. Причем это уже не просто экспериментальная разработка: излечить удалось четверых новорожденных.

При талассемии повреждается гемоглобин — белок эритроцитов (красных кровяных телец), который переносит кислород. При этом снижается способность организма эффективно транспортировать кислород. У больных, как правило, наблюдается целый ряд тяжелых симптомов. При самой легкой форме — хроническая усталость, слабость, желтуха, а при более тяжелой — задержка роста, остеопороз, деформация лицевых костей.

Многие младенцы с тяжёлой формой талассемии умирают до или вскоре после рождения. Средняя продолжительность жизни у пациентов с таким диагнозом не превышает 15 лет.

Сколько людей на планете болеет талассемией, точно неизвестно. Считается, что от 60 до 80 миллионов.

Дело в том, что эта болезнь очень распространена в бедных странах, таких как Бангладеш и Непал. А здесь из-за бедности трудно проводить адекватную и массовую диагностику.

При этом талассемией чаще всего болеют народы из стран Средиземноморья, включая Грецию, Турцию, Италию, Испанию, Кипр. Распространена болезнь также в Китае: по некоторым оценкам, почти 6% населения страны (или более 80 миллионов) имеет генетическую предрасположенность к этой страшной болезни.

Китайские ученые подсчитали: талассемия — одно из самых распространенных генетических заболеваний на Земле. Причем число пациентов с талассемией каждый год в мире растет примерно на 10%. А поэтому лекарство от этой чудовищной болезни нужно искать как можно быстрее.

Скажем, в Китае еще 30−40 лет назад болезнь была только на юге страны, особенно в провинции Гуандун и соседнем Гуанси-Чжуанском автономном районе. Однако потом на фоне экономического бума началась массовая урбанизация и миграция. В итоге талассемия распространилось на центральные и северные районы Китая.

Почти сто лет назад талассемия считалась абсолютно неизлечимой. Однако в XX веке появились новые методы лечения: сначала переливание крови, затем — пересадка костного мозга. Переливать кровь нужно пожизненно. А пересадка костного мозга — не только безумно дорогая операция (до $80 тысяч), но еще и имеет множество осложнений. Кроме того, найти подходящего донора бывает порой нереально — люди умирают, так и не дождавшись трансплантации.

И вот наконец, китайцы предложили генную терапию — при этом из ДНК просто удаляют «вредный» фрагмент и меняют его на «здоровый». Разработала такой метод команда китайских гематологов (то есть специалистов по крови) под руководством всемирно известного профессора Чжай Сяовэня в Детской больнице Университета Фудань в Шанхае.

— Если одна из четырёх букв нуклеозидов в структуре ДНК — A, Г, Ц и Т — не та, то можно представить, что вы просто стираете её ластиком, а затем пишете правильную букву карандашом, — объясняет принцип лечения генетик из Института генетики и биологии развития Китайской академии наук Гао Цайся.

Разрабатывать генный препарат начали еще три года назад. И только в конце прошлого года исследования дошли до клинической фазы после одобрения Национального управления по контролю за качеством медицинской продукции Китая (NMPA).

Родители четырех тяжелобольных детей дали согласие на экспериментальную терапию. Трое из юных пациентов из Китая и один из Пакистана.

Им сделали по одному уколу CS-101 — это экспериментальный генный препарат, разработанный Шанхайским технологическим университетом на основе исследований профессора Чжя.

Не будем вдаваться в тонкости генетики. Но скажем, что эксперимент превзошел все ожидания.

Первым излечился 14-летний мальчик из восточной провинции Цзянси: чтобы полностью избавиться от болезни ему понадобилось пять недель в клинике. Потом вылечились и двое других китайских детей. Самая же тяжелая форма болезни была у 4-летней девочки из Пакистана, организму которой на полное выздоровление понадобилось три месяца.

Ученые, конечно, еще долго будут наблюдать вылечившихся детей. Но уже сейчас понятно: через пару лет любую наследственную болезнь можно будет вылечить всего одним уколом. Китайцы постарались для всего человечества.

https://svpressa.ru/science/ar...