Предисловие - Ученые расшифровывают мтДНК
Тот факт, у человека есть второй геном, долго оставался в тени, пока в конце XX века не разработали новые методы секвенирования ДНК и обработки больших объемов данных.
В 1987 году американские ученые сравнили митохондриальные ДНК у представителей 147 разных народов из пяти регионов Земли. Выяснилось, что все они произошли от общего предка по материнской линии — митохондриальной Евы, жившей в Африке двести тысяч лет назад.
Дело в том, что если некая популяция людей разделяется и каждая группа начинает вести относительно изолированный образ жизни, то у них со временем накапливаются разные наборы мутаций, по числу которых можно определить время расхождения групп.
Митохондриальная ДНК оказалась очень удобной для изучения ископаемых останков человека. В ядре клетки — только одна молекула ДНК, тогда как митохондрий в одной клетке — десятки тысяч. К тому же молекула мтДНК свернута в кольцо. Поэтому она более устойчива к внешним воздействиям и выдерживает даже небольшое нагревание, что важно, к примеру, при идентификации обгоревших останков.
Недаром у неандертальцев сначала расшифровали митохондриальный геном. Эту работу завершил в 2009-м шведский ученый Сванте Паабо. Сейчас за относительно небольшие деньги в коммерческих компаниях можно заказать тест своей мтДНК и узнать регион, из которого произошли предки по материнской линии.
Главное - Поломка во втором геноме.
Митохондриальная ДНК мутирует в 17 раз быстрее, чем ядерная. В результате в одной клетке могут быть митохондрии с разным геномом. Если число мтДНК-мутантов преобладает, митохондрии начинают работать неправильно, а клетки гибнут. Пострадать может любой орган: мозг, мускулы, почки, кровь, глаза, уши.
Диагностика митохондриальных болезней очень сложная, лечения от них нет. Зато генетики научились предотвращать их наследование. В одном случае берут донорскую яйцеклетку от здоровой женщины, не родственной супруге по материнской линии. Ее оплодотворяют семенем супруга и подсаживают в матку.
В другом — из донорской яйцеклетки удаляют собственное ядро и вставляют туда ядро из яйцеклетки супруги. Затем оплодотворяют составную яйцеклетку спермой супруга и подсаживают в матку. Рожденных таким способом называют «детьми от трех родителей».
Источник:
Оценил 1 человек
1 кармы