Кому мешает ДНК-генеалогия. Ч.3

Кому мешает ДНК-генеалогия. Ч.1

Кому мешает ДНК-генеалогия. Ч.2

Как современные гаплотипы могут указывать, когда и в какую сторону шли миграции тысячелетия назад?

Когда шли миграции (или пребывание данной популяции на рассматриваемой территории) – рассчитывается по временному расстоянию до общего предка популяции на данной территории, причем такие расчеты проводятся для той же гаплогруппы или субклада на разных территориях. Другими словами, проводится картирование территорий на максимально возможных расстояниях, по всему континенту или на нескольких континентах. Если вдоль пути миграции, то есть шлейфа миграций, идет систематическое уменьшение времен до общего предка, то миграция шла в сторону уменьшения времени. 

Оперирует ли ДНК-генеалогия понятием «раса»?

Понятия «раса» в ДНК-генеалогии нет.

ДНК-генеалогические линии поднимаются из глубин тысячелетий, десятков тысяч лет, сотен тысяч лет, а расовые признаки отдельных людей могут кардинально меняться за несколько поколений. Дело в том, что расовые признаки являются продуктом отца и матери, и если родители принадлежат разным расам, признаки расплываются, и через несколько поколений могут измениться до неузнаваемости.

Что могло вызывать массовые миграции в древности?

В самом общем виде ответ такой – поиски лучшей доли. Конкретные причины могли быть самыми разнообразными – это и передвижения за уходящим зверем, который давал пищу и одежду, и уход от превосходящих сил неприятеля, но самый мощный, видимо, фактор был резкое ухудшение климатических условий – суровые зимы, наводнения, засухи, надвигающиеся оледенения.

Произошли ли люди от обезьян?

Общий предок шимпанзе и человека жил более 4 миллионов лет назад, и тот, что сейчас в зоопарке – прошел свой эволюционный путь, видимо – не самый удачный. Мы, современные люди, произошли от того же общего предка, несколько более удачным образом, правда, не все. И не только с шимпанзе у нас был общий предок. Был общий предок и с гориллой, и с орангутангом, и с макакой.

Коррелирует ли Y-хромосома с общим геномом?

Когда как. Часто коррелирует, иногда нет.

Описано немало случаев, когда у двух родных братьев определяли гаплотипы Y-хромосомы, и они были, разумеется, одинаковы или практически одинаковы, а данные по аутосоме (то есть по рекомбинируемым хромосомам генома) заметно различались. И братья далеко не всегда были похожи друг на друга. Порой напротив, геномные данные были близки, а гаплотипы отличались друг от друга на тысячи лет (при переводе мутаций в хронологические показатели).

Есть ли «русская ДНК» или «русский геном»?

Говоря об отдельных людях – нет.

Если говорить о большой группе этнических русских – в целом есть. И понятно, почему есть. Свои обычно, статистически, женятся на своих, как и выходят замуж. Вряд ли в русских деревнях встречали много чернокожих, монголов, австралийских аборигенов или американских индейцев. Поэтому в целом одни и те же огромные наборы снип-мутаций крутятся в популяции веками, вносимых мужчинами и женщинами этой популяции.

Каковы перспективы геномного анализа популяций и их истории?

В целом перспективы у популяционного анализа геномных данных – но это все равно пока не ДНК-генеалогия – огромные, но пока мы находится в самом начале этого пути, идя методом проб и ошибок. Примитивизм обработки данных и получаемых выводов порой просто шокирует, хотя сами исходные данные определенно замечательны. Срезание углов и шапкозакидательство в науке никогда не помогали. К сожалению, у популяционных генетиков не принято при анализе генома давать погрешности расчетов, приводить альтернативные варианты интерпретаций данных и воздерживаться от мнений, которые в избытке вбрасываются в статьи. В итоге достоверность полученных интерпретаций часто не просто нулевая, а имеет отрицательную величину.

Насколько точны (или неточны) расчеты в ДНК-генеалогии?

Все расчеты в ДНК-генеалогии производятся с погрешностями.

Точные цифры получены быть не могут в принципе.

Дело в том, что мутации неупорядоченные, поэтому мы имеем дело со статистикой. Чем больше выборка, тем точнее расчеты. Чем длиннее гаплотипы — тем точнее расчеты. Погрешность зависит от числа гаплотипов в выборке, от протяженности гаплотипов, от того, насколько точно определена и выверена, откалибрована константа скорости мутации, от того, насколько древний общий предок.

Например, если некто утверждает, что носители гаплогруппы R1b (которые сейчас составляют примерно 60% мужского населения Западной и Центральной Европы), жили там, в Европе, еще 30 тыс. лет назад (а такими утверждениями популяционных генетиков, без расчетов, была заполнена академическая литература по данным вопросам до недавнего времени), а расчеты ДНК-генеалогии показали 4800 лет назад, то здесь дело не в точности, а в принципиальном выводе. То же самое по ДНК-генеалогии Кавказа — если данные показывают, что Кавказ заселялся носителями гаплогруппы J2 из Месопотамии примерно 7-6 тыс. лет назад, причем заселялся разными племенами и по разным территориям, и уже известно какими именно, и в какое время, то это дает важные данные историкам и археологам, которые продолжают горячо спорить по данным вопросам. То же самое по ДНК-генеалогии Прибалтики — данные показывают, что Прибалтика со стороны Финляндии и со стороны Южной Балтики заселялась всего 2000-2500 лет назад (со стороны Южной Балтики примерно на 500 лет раньше), но сами мигранты, которые на исходе миграции разделились на две большие ветви — северная и южная — имеют общего предка примерно 3575 лет назад, который, видимо, жил на Урале.

В какой степени гаплотипы определяются территориями и регионами?

Гаплотипы в немалой степени (но не всегда) связаны с определёнными территориями.

Причина в том, что в древности большинство людей передвигались племенами, родами. Род, по определению, это группа людей, связанных родством, то есть происходят (по мужской линии) от одного общего предка. То есть гаплотипы у них обычно одинаковые или близкие. Проходили тысячелетия, численность родов порой сокращалась до минимума («бутылочное горлышко» популяции), и если выживший имел некоторую мутацию в гаплотипе, то его потомки уже «стартовали» с этой новой мутацией, копируя ее поколениями в своих ДНК, а мужчины — в своей Y-хромосоме. В популяционной генетике это называется «эффект основателя», что, в общем, особой дополнительной смысловой нагрузки не несет, это просто калька с английского языка, в котором это тоже не несет определенной информации. Некоторые люди покидали род по своей или чужой воле — плен, бегство, путешествия, военные походы, и выжившие начинали новый род на новом месте. В итоге карта мира с точки зрения ДНК-генеалогии получилась пятнистой, и каждое пятно порой имеет свой превалирующий гаплотип — гаплотип рода. Часто он и есть гаплотип предка, начавшего род на данной территории.

Получается, людей можно классифицировать по виду гаплотипов и снипов?

Да, это именно так. Например, носители гаплогрупп А и В сейчас в основном живут в Африке (но где эти гаплогруппы появились, пока непонятно, похоже, что не в Африке); гаплогруппа С встречается особенно часто среди монголоидов и жителей Австралии и Океании, хотя жители Австралии и Океании далеко не монголоиды (что показывает, в совокупности с другими данными, что первые носители гаплогруппы С были не монголоидны), подгруппы (субклады) далеко отклонились друг от друга в ходе развития или эволюции; гаплогруппу G находят в древней Европе (в основном ископаемые гаплотипы), на Кавказе, в Передней Азии, в Афганистане; гаплогруппа J — образовалась или в древнейшие времене перешла на Ближний Восток, и оттуда многие носители гаплогруппы J и ее субкладов J1 и J2 перешли Кавказ не позднее 6-7 тысяч лет назад; представителей гаплогруппы J1 довольно много на Кавказе, а также среди арабов и евреев на Ближнем Востоке, гаплогруппы J2 много на Кавказе, в Месопотамии и среди жителей Средиземноморья; гаплогруппа L появилась, похоже, в Передней Азии или на Ближнем Востоке, и разошлась в разные стороны — ее подгруппа (субклад) L1a — в Индии, L1b — в Грузии, L1c — в Афганистане, в северном Пакистане, на восточном Кавказе.

Гаплогруппу N имеют многие жители Китая, Сибири, севера России, Прибалтики и части Скандинавии, куда и прибыли носители гаплогруппы N с востока — Урала и до того Южной Сибири тысячелетия назад. Гаплогруппа I — возможно, имеет историю на Русской равнине продолжительностью не менее 40-45 тысяч лет, и после почти полного вымирания или истребления примерно 4500 лет назад сейчас почти исключительно находится в Европе, где возродилась относительно недавно, 3700-2300 лет назад (для I1 и части I2, соответственно).

Гаплогруппы R1a и R1b появились в Южной Сибири после долгой миграции их предков, носителей гаплогруппы К, из которой образовалась гаплогруппа Р и затем Q и R, возможно, из Европы или с Русской равнины на восток, далеко за Урал. Оттуда гаплогруппы R1a и R1b пришли в Европу, причем разными миграционными путями. R1a стала основной гаплогруппой Восточной Европы, R1b — западной и центральной Европы.

Сколько всего имеется основных родов, или гаплогрупп человечества?

Гаплогруппы не просто соответствуют своим родам, но образуют определённую последовательность, лестницу гаплогрупп, показывающих их иерархию — последовательный, ступенчатый переход от точки расхождения африканских и неафриканских популяций (примерно 160 тыс. лет назад) до самой недавней гаплогруппы R, образовавшейся примерно 30 тыс. лет назад. Эта лестница называется филогенетическим деревом гаплогрупп и их снипов. Все гаплогруппы и субклады на дереве должны включать снипы «вышестоящих» гаплогрупп и субкладов. То есть принцип «лесенки» должен выполняться. Преемственность узловых родов человечества должна соблюдаться.

Всего в мире насчитывают 20 основных гаплогрупп, которые обозначают буквами латинского алфавита, от А до Т, хотя систему порой нарушают. В последнее время в классификацию добавили гаплогруппы A0 и A00, хотя их носителей обнаружили в количестве считанных единиц, все они живут в Африке. Но они настолько отстоят по снип-мутациям от всех остальных людей на Земле (тестированных на мутации в ДНК), что их пришлось выделить в отдельный род-гаплогруппу. Помимо этого, были идентифицированы промежуточные, сводные гаплогруппы, такие, как СТ, DE, GHIJK и другие, так что минимальный состав генеалогического дерева мужской половины человечества включает уже 39 основных гаплогрупп, то есть главных уровней Y-хромосомной генеалогической структуры. С подгруппами это составляет уже много сотен.

Если же считать все уровни генеалогического дерева (уровень в этом случае – это субклад), то гаплогруппа R1a, основная гаплогруппа (род) этнических русских, уже насчитывает 66 субкладов, гаплогруппа R1b – 443 субклада, и это при том, что на диаграмме ниже они обе входят в сводную гаплогруппу R, которой примерно 30 тысяч лет со времени образования. Образовалась гаплогруппа R при появлении необратимой мутации в виде спонтанного превращения одного нуклеотида в другой в ДНК (Y-хромосоме) патриарха, или его выжившего потомка, в свою очередь, потомки которого дожили до настоящего времени в количестве более миллиарда человек. Если точнее, то у него, патриарха гаплогруппы R, по сравнению с ДНК его отца (относящегося к гаплогруппе Р) произошло спонтанное превращение аденина в гуанин, и это произошло в участке Y-хромосомы под номером 15 миллионов 581 тысяч 983. Всего же в Y-хромосоме мужчин насчитывается, как сообщалось выше, примерно 58 миллионов нуклеотидов.

Можно ли рассчитать, когда жил общий предок всех сегодняшних людей на Земле?

Можно, с определенной степенью допущений. Первое и самое главное допущение – что общий предок сегодняшних людей на Земле на самом деле существовал.

Естественно, речь не идет о том, что на Земле когда-то жил один мужчина, и с ним рядом была одна женщина, как повествует библейская притча. Такого никогда не было. Во все времена было множество мужчин и множество женщин, а до них было множество самцов и самок, предшественников тех самых мужчин и женщин, и переход одних в других занял миллионы лет, и никто не может дать четких определений, в чем выражался этот переход, это все вопросы определений, которых, в общем-то, нет. Да, наверное, никого это отсутствие четких определений особенно и не беспокоит.

Чисто концептуально, «общий предок» всех людей на сегодняшней планете – это тот, потомство которого выжило, в отличие от множества его современников, и продолжилось в потомках до настоящего времени. Помимо этого – это был тот человек, у которого было как минимум два сына, потомство которых выжило до настоящего времени.

Эти места – бутылочные горлышки популяции, и порой перетяжки образуют такие сужения, что при расчетах они тоже формально соответствуют одному человеку, патриарху после прохождения бутылочного горлышка.

Иначе говоря, имеем последовательную цепь патриархов. Это легко представить на примере хрестоматийного «последнего из могикан» Фенимора Купера. Вспомним сюжет – от всего племени могикан остался один мужчина. Умрет он – и вся линия ДНК, идущая из глубин, возможно, 12-15 тысяч лет назад, оборвется. Для следующего поколения американских индейцев могикан как бы и не существовало, несмотря на их многотысячелетнюю историю. Но если «последний из могикан» выживет, женится, обзаведется сыновьями – он станет патриархом для последующих поколений его рода.

Почему в ДНК-генеалогии за поколение принимается 25 лет? Ведь протяженность поколения – величина нестабильная. Как это сказывается на расчетах в ДНК-генеалогии?

Действительно, в расчетах ДНК-генеалогии обычно оперируют поколениями, потому что при расчетах на один год константы скоростей мутации имели бы много нулей, а много нулей увеличивает вероятность ошибки. Условное поколение в контексте ДНК-генеалогии — это событие, которое происходит четыре раза в столетие. Численно и по времени оно близко к продолжительности поколения в житейском смысле этого слова, но не обязательно равно ему.

Какие требования предъявляются к выборкам гаплотипов для расчетов в ДНК-генеалогии?

Как уже пояснялось, если взять любую выборку, тупо считать количество мутаций в гаплотипах, и разделить его на число гаплотипов и на константу скорости мутации, то что-то, конечно, получится. Именно так и проводят «расчеты» популяционные генетики.

Но на самом деле там, скорее всего, получится некое бессмысленное число в поколениях или годах до якобы общего предка. Но откуда известно, что для данной выборки общий предок был один? А ведь так всегда и работают попгенетики, усредняя любые выборки.

Честь нанесения такого ущерба науке, если попгенетику называть наукой, принадлежит Л.А. Животовскому, сотруднику Института общей генетики РАН. На основании какого-то вывиха здравого смысла, эту «популяционную скорость» узаконили после 2004 года, и более десяти лет в академических журналах гнали откровенный мусор. Широко известны «датировки» «общего предка» гаплогруппы R1a в Индии, которые Животовский с соавторами (эстонская школа попгенетики) загнали в 12-15 тысяч лет назад, когда они на самом деле составляют 3500-4000 лет назад, для разных выборок. Это на долгие годы не только затормозило изучение истории ариев в Индии, но и направило изучение истории по ложному пути.

Возвращаясь к исходному вопросу, только те мутации в гаплотипах имеет смысл рассчитывать, экстраполируя ко времени общего предка, которые подчиняются определённым количественным закономерностям. ДНК-генеалогия оперирует тремя экспериментальными факторами: 1) наличием снипов, относящих человека к определённому роду; 2) наличием мутаций, позволяющих оценивать время, прошедшее от общего предка совокупности гаплотипов и — при больших выборках — от начала самого рода, от самого далёкого из предков ныне живущих потомков данного рода (то есть здесь считаются сами мутации); 3) закономерностями переходов гаплотипов в их мутированные формы, без численного учёта самих мутаций (то есть здесь мутации не считаются, считаются немутированные гаплотипы).

Это позволяет оценить, насколько достоверны расчёты времени жизни общего предка по мутациям, и даёт ещё один, независимый способ расчетов.  Очень важно понять, что если линейный и логарифмический методы дают разные времена до общих предков, то выборка «кривая», то есть неоднородная, и происходит от нескольких общих предков, как минимум от двух. Получаемые времена до общих предков тогда лишены определенного смысла, предок «фантомный».

Выборки в ДНК-генеалогии обычно несоизмеримо малые по сравнению с реальными величинами самих популяций. Как таким выборкам можно доверять? Есть «мнения», что выборки должны иметь как минимум 10 тысяч гаплотипов, чтобы получать относительно разумные данные.

Это совершенно ненаучная постановка вопроса, опять «по понятиям», по «мнениям», ни на чем не основанным. На это можно задать встречный вопрос – чтобы понять, что море соленое, нужно ли пробовать воду из всех бухточек? А как же химики делают анализ растворов, беря пробу всего лишь в долю миллилитра из ведра, цистерны, озера? Когда делают анализ крови, что, всю кровь из вас выкачивают? Нет. Значит, вопрос о размере пробы поставлен некорректно.

Вопрос на самом деле сводится не к каким-то с потолка взятым числам, а к тому, равномерно ли перемешана система, чтобы по малой пробе, или выборке, судить обо всей системе. Этот вопрос в ДНК-генеалогии давно проработан

В большинстве случаев результаты расчетов почти не зависят от размера выборки (при числе гаплотипов больше двух-трех десятков), то есть они устойчивы к статистическим вариациям, если популяция достаточно перемешана и выбрка произведена неупорядочено. Размер выборки увеличивает точность, и то только до определенных пределов. Это, повторяем, относится к довольно большим популяциям, которые перемешались за тысячелетия, но именно с такими обычно и работают.

Что такое «деревья гаплотипов» в ДНК-генеалогии?

По ходу изложения в книге показываются деревья гаплотипов, которые отражают ДНК-картину этносов, родов, племен. Это вовсе не значит, что гаплотипы определяют этнос. Но они его в определенной степени описывают, каждый этнос по-разному.

По виду базовых гаплотипов в разных регионах и по возрасту их ветвей можно устанавливать, откуда, куда и когда проходили древние миграции людей и где сейчас живут их потомки. То есть можно проводить ДНК-генеалогическое картирование регионов, материков, и всей планеты, как в пространстве, так и во времени. В этом — методология ДНК-генеалогии. А дальше идут интерпретации получаемых данных в терминах истории, языкознания, антропологии, стыковка их с известными данными (тогда это по сути «калибровка»), или с данными неустоявшимися, сомнительными, конфликтными — тогда это дополнительная «точка опоры», или, наконец, это введение в научный оборот совершенно новых данных, и открытие пути для их верификации, проверки, обсуждения, выдвижения новых гипотез и положений.

Анатолий А. Клёсов,

доктор химических наук, профессор