Гаплогруппы

Вы, наверное, много раз слышали о таком понятии современной генетики, как гаплогруппы. И наверняка далеко не в научном контексте. О гаплогруппах в среде неспециалистов очень много говорят разного рода альтернативщики и фрики, выдвигая иногда просто смелые, но чаще полностью абсурдные предположения. Обычные люди зачастую не разбираются в этой теме даже поверхностно, поэтому легко бывают обмануты увлекательными историями о никогда не существовавшем прошлом человечества, якобы скрытым за отдельными буковками и циферками в кодовом названии гаплогрупп.

В Средние века многие правители и дворяне пытались удревнять свой род, придумывая себе несуществующих величественных предков. Каждый уважающий себя дворянин обязательно был потомком какого-нибудь выдающегося царя из древних времён, персонажа библейских историй или античных мифов. Например, неведомый автор "Именника болгарских ханов" возводил род болгарских правителей к самому Аттиле. Конечно, ведь как ещё незначительная часть общества в лице привилегированных сословий могла обосновать свои потомственные претензии на преимущественное получение такого ограниченного до появления массового промышленного производства ресурса общественных благ?

В наше время общество уже должно было бы перерасти подобное ребячество. Серьёзно, все должны уже давно знать, что личные достижения и качества человека намного важнее того, кем именно были его предки. Но некоторые люди так и не переросли уровень дремучего интеллектуального феодализма. Претензии на глубокую древность и исключительность рода у них перешли на новый уровень. Теперь в моде не голубая кровь, а некий особо "правильный" ген.

Не дайте себя сбить с толку! Хоть современная популяционная генетика и является относительно новой, весьма непростой и бурно развивающейся дисциплиной, лежащие в её основе идеи совсем не так сложны для понимания. Правда-правда, нет никакой невероятной мистики в этих самых гаплогруппах. А чтобы лучше разобраться в вопросе, предлагаю небольшой ликбез.

Хромосомы и генетическая наследственность

Как вы наверняка ещё не забыли со школы, у каждого человека имеется набор его генетических данных, состоящий из 46 хромосом, разделённых на 23 пары. Из них 44 хромосомы (22 пары) являются так называемыми аутосомами, они аналогичны у мужских и женских организмов, а ещё две хромосомы являются гоносомами (половыми хромосомами). При этом гоносомы бывают двух видов, обозначаемых буквами X и Y. Пара XX задаёт женский пол, пара XY - мужской. Пол ребёнка определяется тем, досталась ли ему от отца X-хромосома или Y-хромосома. От матери ребёнок всегда получает X-хромосому (ведь других у женщин нет).

Хромосомы представляют из себя цепочки молекул ДНК, кодирующие множество другой информации. Хромосомы копируются при делении клеток, при этом в новые клетки попадает случайная половина генетической информации клетки-предшественника.

При этом также передаются генетические особенности - результаты различных мутаций. Изучая эти особенности, можно отслеживать генетическое родство конкретных людей и целых популяций.

Особый интерес представляют из себя исследования особенностей половых хромосом, в первую очередь Y-хромосомы. Дело в том, что Y-хромосома есть только у мужчин, и она передаётся только от отца к сыну. Поэтому все люди, имеющие какую-то конкретную особенность Y-хромосомы, являются прямыми (по отцовской линии) потомками человека, у которого эта особенность впервые возникла в результате мутации. При этом любые степени родства по материнской линии никак не влияют на наследование особенностей Y-хромосомы.

Почему это важно? Дело в том, что человек может получить X-хромосому только от матери, а вот она может получить её как от матери, так и от отца. Поэтому даже в пределах одной семьи у разных её представителей могут фигурировать очень разные гены в X-хромосоме, унаследованные от разных предков. Более того, в чуть более далёкой ретроспективе можно оказаться, что у женщины две X-хромосомы вообще от одного предка! С Y-хромосомой так не получится: нельзя получить Y-хромосому от матери и нельзя в пределах одной родословной линии иметь разные особенности Y-хромосом, полученные от разных предков.

Гаплогруппы

Вы можете заметить, что я ни разу не упомянул до сих пор гаплогруппы. Многие люди думают, что гаплогруппа - это и есть какое-то свойство хромосомы, но это не так. Гаплогруппа, по определению, это группа схожих гаплотипов (1), имеющих общего предка (2). Я подчеркнул эти два обстоятельства, они важны. Гаплотип - группа генов, находящихся в одном локусе хромосомы и наследуемых вместе. Не буду заменять Википедию, а также прочую популярную и специализированную литературу, можете сами почитать при желании. Самое важное, что тут нужно понять, так это что гаплогруппа - не свойство организма и не свойство хромосомы, а сходство особенностей хромосом большого количества людей (1), чьи хромосомы относятся к одной гаплогруппе, причём не просто так, визуально, а вследствие наличия у них общего предка (2). Оба пункта обязательны.

В частности, определённые особенности Y-хромосомы образуют множество гаплогрупп Y-ДНК. Да-да, большинство всех разговоров о гаплогруппах в среде неспециалистов относятся как раз к гаплогруппам Y-ДНК, хотя изучают и другие виды гаплогрупп по другим гаплотипам. Например, интересным объектом изучения является множество гаплогрупп митохондриальной ДНК (мтДНК) - особой ДНК, находящаяся вне ядра клетки в митохондриях. Интересно, что мтДНК наследуются по материнской линии, в этом смысле они аналогичны Y-хромосомам для отцовских линий. Наследование по материнской линии, а также более высокая скорость мутаций мтДНК (по сравнению с ядерными ДНК) делают изучение гаплогрупп мтДНК особенно полезным при исследовании филогении живых организмов.

Выделяют гаплогруппы и для других гаплотипов, в том числе и в аутосомах, в частности, большой интерес представляет изучение гаплогрупп ГКГ (главного комплекса гистосовместимости, англ. MHC), существующего у позвоночных.

Гаплогруппы и проценты

Вы наверняка видели распределение каких-то процентов гаплогрупп среди различных национальностей. Многие, как ни странно, понимают такие проценты вопиюще неверно: им кажется, что это распределение каких-то генов в конкретных представителях этой национальности. Но нет, всё совсем не так. У каждого конкретного человека, а точнее даже у каждого конкретного мужчины (феминистки, не обижайтесь) один-единственный гаплотип Y-ДНК определённой гаплогруппы, унаследованный им у отца, к другим гаплогруппам его гаплотип никак не относится. Да-да, именно так, у него нет и не может быть ничего, кроме одной-единственной Y-хромосомы, относящейся к той или иной гаплогруппе Y-ДНК.

А что же тогда эти самые проценты? Проценты - это доля тех или иных гаплогрупп в какой-либо популяционной группе: в населении страны, региона, города, района… Их получают в сколько-нибудь большой хорошо рандомизированной выборке представителей этой группы, а не на основе данных ДНК одного человека. То есть если вы видите, что в некоторой группе на тысячу человек (к примеру, аборигены какого-то отдалённого острова) 3% обладателей гаплогруппы J2, то это значит, что примерно 30 человек из этой группы имеют Y-ДНК гаплотипы группы J2.

Как вообще получается распределение в группе, почему оно вообще неоднородно? Поясню на гипотетическом примере. Представим себе, что есть два племени, одно из которых полностью, до последнего представителя, обладает гаплогруппой семейства N, а другое - I. Предположим, что в результате миграций часть одного племени в количестве 1000 человек и часть другого в количестве 1500 человек пересекаются в миграционных потоках и формируют общую популяцию. В этом случае они образуют популяцию с 40% N и 60% I (пропорционально своей численности). Далее эта популяция через сколько-то поколений сталкивается равными количествами с другой популяцией, содержащей 70% N, 10% J и 20% R. В результате образуется популяция с 55% N, 30% I, 5% J и 10% R.

За тысячи лет, которые прошли с момента возникновения тех или иных семейств гаплогрупп, подобные процессы происходили так много раз, что уже практически невозможно найти популяции с однородным составом гаплогрупп. В основном это маленькие популяции каких-нибудь племён, длительное время живших в изоляции от крупных цивилизационных процессов.

Генотип и фенотип

Генотипом называют совокупность генов конкретного индивида. Фактически, это и есть та наследственная информация, которая есть у каждого из нас.

Фенотип - это совокупность признаков на той или иной стадии развития организма. Последнее является весьма важным уточнением. Так, например, на стадии раннего эмбрионального развития фенотип человека существенно отличается от фенотипа взрослого мужчины (больше напоминая головастика, чем человека), тем не менее, это всё равно будет человек, внешний вид которого основан на генетической информации. Можно с некоторой долей условности сказать, что генотип - это "рецепт", по которому создаётся и развивается организм, при этом фенотип в процессе развития меняется.

Кто-то может подумать, что распределение гаплогрупп означает и соответствующее распределение каких-то внешних (фенотипических) признаков, но нет, это не так. Y-хромосомы несут совсем немного фенотипической информации, она в основном сконцентрирована в аутосомах, которые могут передаваться как от отца, так и от матери. Поэтому можно ничем не отличаться от всех окружающих и в то же время иметь совершенно нехарактерную для местного населения Y-хромосому.

У человека есть много ярко выраженных фенотипических признаков. Например, цвет глаз, волос, кожи. Или, скажем, группа крови. Эти признаки формируются множеством различных генов, которые могут наследоваться им от разных родителей.

Снова приведу гипотетический пример для улучшенного понимания. Представим себе, что некоторого матроса после кораблекрушения выкинуло на остров в океане с изолированной на протяжении множества поколений популяцией. Матрос вступает в брачные отношения с местной жительницей и рождает потомство. Все его потомки по мужской линии будут иметь общий с ним гаплотип Y-ДНК, но по аутосомам от него достанется 50% генов первому поколению, 25% генов второму поколению, 12.5% генов третьему поколению итд, при этом 50%, 75%, 87.5% итд генов его потомков соответствующих поколений будут чисто местными. Генетический вклад матроса очень быстро растворяется в популяции, и гаплогруппа Y-ДНК выживает на фоне остального генома только лишь потому, что она гарантированно (100%) передаётся всем его потомкам по мужской линии.

Ещё один пример: есть гаплогруппы семейства E1b1, распространённые в Африке, но они также встречаются практически по всей Европе, хоть и не очень часто. Считается, что носителем такой гаплогруппы был Наполеон. При этом внешне носители этой гаплогруппы ничем не выделяются среди окружающих.

В общем, внешние признаки и гаплогруппа Y-ДНК - это две разные вещи, которые никак друг с другом не связаны.

Гаплогруппы и национальная идентификация

Как я уже говорил, вы часто могли слышать о том, что какие-то гаплогруппы являются гаплогруппами какой-то конкретной национальности. Например, бытует дилетантское мнение, что гаплогруппа R является "арийской". Почему это неверно? Дело в том, что гаплогруппа R выделилась из родительской гаплогруппы P1 24-34 тыс. лет назад, а арии жили всего каких-то жалких 3-5 тыс. лет назад. То есть после выделения гаплогруппы R прошло 20 тыс. лет, которые заметно дольше истории любого ныне существующего народа. Неудивительно, что за эти 20 тыс. лет случилось столько миграций и смешений, что гаплогруппы-потомки этой гаплогруппы сейчас встречаются по всему миру в самых неожиданных местах.

Собственно, это главное, что следует осознать: никакие современные народы не возникли одновременно с конкретными разновидностями гаплотипов Y-ДНК. К моменту образования этих народов многочисленные миграции и контакты различных групп уже сами по себе сформировали множество весьма пёстрых по своему генетическому составу популяций.

В частности:

* Гаплогруппа R возникла 24-34 тыс. лет назад из-за мутации M207 у из носителей гаплогруппы P1.

* Гаплогруппа R1 возникла примерно 23-28 тыс. лет назад из-за мутации M173 у одного из носителей гаплогруппы R

* Гаплогруппа R1a возникла примерно 22-25 тыс. лет назад из-за мутации M17 у одного из носителей гаплогруппы R1.

* Гаплогруппа R1b возникла примерно 20-23 тыс. лет назад из-за мутации M343 у одного из носителей гаплогруппы R1.

Так же как гаплогруппу R некоторые странные деятели пытаются называть "арийской", R1a (или R1a1) пытаются называть "славянской". Как вы понимаете, славяне появились намного позже указанного выделения гаплогрупп. Собственно, R1a широко представлена у множества народов, которые к славянам никакого отношения иметь не могут. Например, у таджиков. Многие ли из фрико-генетиков радостно отнесут таджиков к "славянам"?

Обратите внимание, какой долгий срок отделяет образование этих гаплогрупп от современности и даже от относительно недалёкого прошлого. Например, всего каких-то полторы тысячи лет назад на просторах Евразии случилось Великое переселение народов, перетасовавшее племена и народы и существенно изменившее антропологическую карту континента. А сколько подобных событий произошло за предшествующие 20 тысяч лет, не говоря уже о более мелких миграциях и смешениях?

Расы

Раса - это совокупность человеческих популяций, обладающих определёнными выраженными наследственными признаками у людей в определённом регионе. Понятие расы достаточно условно, так как уже давно доказано, что расовые признаки определяются множеством вариантов генов, ареалы распространения которых сильно различаются, поэтому нельзя чётко обозначить границы обитания конкретных рас. Различные школы в современной антропологии выделяют от трёх до семи условных рас. Обратите внимание, что в этом определении нигде не говорится о необходимости наличия общего предка!

Основным признаком вида в биологии является возможность скрещиваться и давать потомство. С этой точки зрения расы не образуют отдельных видов, так как представители любых двух различных человеческих рас дают потомство. Между прочим, во времена былых расовых предрассудков бытовали в том числе мнения о какой-то ущербности потомства в межрасовых браках в силу якобы "несовместимости" их генетического материала.

Самой распространённой расой на Земле является европеоидная раса. В англоязычной среде она по историческим причинам по-прежнему часто называется "кавказской" или "кавказоидной", несмотря на то, что происхождение европеоидов с Кавказа современная наука опровергает. Хотя в дилетантской среде европеоидную расу ошибочно называют "белой", на самом деле цвет кожи европеоидов разнится от очень светлых оттенков до очень тёмных (цвет кожи вообще не является расовым признаком европеоидов). Собственно говоря, в этом ничего удивительного, потому что предки современных европеоидов населяли не только Европу, но также значительную часть Азии и Африки.

Важно отметить, что европеоидная раса сформировалась уже в голоцене, то есть не раньше 12 тыс. лет назад. Напомню, что упоминавшиеся раньше гаплогруппы семейства R сформировались намного раньше, таким образом, нет ничего удивительного, что европеоиды являются носителями генетических маркеров самых разных гаплогрупп, ведь на момент формирования расы популяции уже имели неоднородный состав. В частности, европеоиды Африки являются в основном носителями чисто африканских гаплогрупп семейства E1.

Собственно, расовые признаки являются фенотипическими, они формируются наборами генов в аутосомах и никак не зависят от гаплотипов Y-ДНК. Длительный (продолжавшийся тысячелетиями) процесс генетического обмена привёл к тому, что носители различных гаплогрупп Y-ДНК получили большое количество генетического материала, которым их общий предок вообще не обладал.

Короче говоря, расовые признаки никак не связаны с гаплогруппами Y-ДНК. Тем более, нет вообще никакой конкретной гаплогруппы, определяющей некую "белую" или "высшую" (блин!) расу.

Индоевропейцы

В связи с предыдущим особенно важно отметить, что дилетанты регулярно считают индоевропейцев расой. Это грубая ошибка. Нет, индоевропейцы - это не раса. Индоевропейцы - языковая общность. Это носители индоевропейских языков - потомков ныне несуществующего праиндоевропейского языка. Язык вообще не является расовым признаком.

Чтобы было понятнее, приведу яркий пример. Большинство арабов являются европеоидами (расовая классификация), тем не менее, они при этом не являются индоевропейцами (лингвистическая классификация), так как арабский язык относится к семитским языкам.

Применительно к нашей теме следует отметить, что языковые общности не только никак не связаны с гаплогруппами, но и вообще не обязаны иметь никакую генетическую привязку. Язык - это вообще не генетическое явление. Язык человек усваивает не по наследству, а в течении жизни человека из его окружения либо в процессе целенаправленного изучения. Язык - искусственный конструкт, которому необходимо специально обучаться. Невозможно изначально знать какой-либо язык по факту рождения в определённом месте у определённых людей.

В истории известно множество примеров перенимания популяциями чужого языка. Так, например, исчезли многие палеобалканские языки, а их носители переняли языки других народов. В итоге потомки палеобалканцев унаследовали от предков характерные гаплогруппы Y-ДНК, но не язык.

Уместно заметить, что "праиндоевропейцы" (народ, который говорил на праиндоевропейском языке) существовали примерно 10 тыс. лет назад, что, как нетрудно заметить, намного позже уже упомянутого ранее выделения гаплогрупп семейства R. Поэтому нет ничего удивительного в пёстром генетическом разнообразии индоевропейцев, которые являются носителями гаплогрупп далеко не только этого семейства.

В итоге мы также приходим к тому, что индоевропейцы никак не связаны и не могут быть связаны ни с какой конкретной гаплогруппой. Это просто разные вещи.

Геном индивида и генофонд популяции

После всего вышесказанного, вы уже должны были хорошо уяснить, что никакие гаплогруппы не имеют прямой связи ни с национальностью, ни с расовой принадлежностью, ни с родным языком. Однако следует указать на ещё одно обстоятельство: отнесение (формальное) конкретного индивида к какой-либо популяционной группе ничего не говорит о его генетических маркерах. Если некоторая гаплогруппа встречается в группе, допустим, с вероятностью 60%, то это значит лишь, что случайный человек с вероятностью 60% имеет эту гаплогруппу. Но он может также иметь какую угодно гаплогруппу вообще, в том числе и такую, которая составляет в группе жалкие доли процента.

Например, если среди современных этнических русских найдётся 100 тыс. человек с какой-то экзотической гаплогруппой, то это будет составлять всего порядка 0.08% от общего числа русских, то есть невероятно мало (менее чем один из тысячи), практически незаметно. Конечно, такой процент вряд ли способен оказать заметное на генофонд группы. Но при выборе конкретного представителя мы вполне можем обнаружить именно эту гаплогруппу, а не одну из доминирующих в ней. Обратите на это особое внимание. В следующий раз, когда какие-нибудь "антинорманисты" будут рассказывать, что условный Рюрик должен обязан иметь какую-то конкретную гаплогруппу из широко представленных у славян, можете смело отвечать, что условный Рюрик имеет полное право представлять практически любую существующую в природе гаплогруппу, это всё равно не будет никак связано с его национальной идентификацией.

Заключение

Несколько кратких выводов:

1. Один человек может иметь только одну гаплогруппу.

2. Проценты, приписанные различным гаплогруппам означают распределение гаплогрупп в конкретной группе людей, а не каких-то свойств в геноме конкретного человека.

3. Гаплогруппы Y-ДНК никак не связаны с внешними признаками человека.

4. Гаплогруппы Y-ДНК никак не связаны с национальностями.

5. Гаплогруппы Y-ДНК никак не связаны с расами.

6. Гаплогруппы Y-ДНК никак не связаны с языками.

7. Основные семейства гаплогрупп возникли в результате мутаций намного раньше появления любых национальностей, рас и языков.

Генетика - это очень интересно! В следующий раз мы поговорим об одном очень увлекательном исследовании, в котором с помощью новых методов генетики находят следы реальных исторических событий в геноме современных людей.