Импотенцию впервые объяснили «неудачным» ДНК-полиморфизмом

0 2297

Найденная в Помпеях фреска, изображающая Приапа, бога плодородия

Museo Archeologico Nazionale, Naples, Italia

Американские исследователи обнаружили генетическую ассоциацию между риском развития эректильной дисфункции и полиморфизмом rs17185536-T, который, судя по всему, связан с меланокортиновой регуляцией полового поведения у млекопитающих. Исследование опубликовано в Proceedings of the National Academy of Sciences.

Нарушения эрекции обычно встречаются у мужчин среднего и старшего возраста и нередко обусловлены сопутствующими заболеваниями, такими как гиперплазия предстательной железы, диабет, болезни мочеполового тракта и сердечно-сосудистой системы. Кроме того, к факторам риска развития эректильной дисфункции относятповышенный индекс массы тела и курение, а также прием некоторых препаратов, например, антидепрессантов. Причины нарушения эрекции могут быть и психологического характера. Тем не менее, близнецовые исследования показали, что у этого состояния есть и генетическая компонента, которая вносит свой вклад примерно в трети случаев.

Чтобы ее идентифицировать, сотрудники исследовательского центра крупнейшей частной американской медицинской компании Kaiser Permanente в сотрудничестве с исследователями из Университета Калифорнии в Сан-Франциско и Медицинской школы Университета Вашингтона провели полногеномный поиск ассоциаций на выборке из 36649 мужчин. Выборка была взята из базы данных GERA (Genetic Epidemiology Research in Adult Health and Aging) и содержала представителей разных этнических групп. В «группе риска», куда вошло 14 тысяч мужчин, участники в среднем были старше (средний возраст 68 лет), обладали более высоким индексом массы тела, чаще курили и имели клинический диагноз «эректильная дисфункция», чем участники контрольной группы.

Ученые идентифицировали локус на шестой хромосоме, многочисленные полиморфизмы (SNP) в котором были значимо ассоциированы с эректильной дисфункцией. После дополнительного анализа генетики сосредоточились только на полиморфизме rs17185536, который попадает в наиболее эволюционно консервативную область. Как выяснилось, тимин в этой позиции (rs17185536-Т) ассоциирован с риском развития импотенции у представителей всех вошедших в анализ этнических групп (белые, латиноамериканцы, азиаты, афроамериканцы). Найденную ассоциацию ученым удалось подтвердить на другой выборке из 222 тысяч человек из базы UK Biobank.

Несмотря на наличие других факторов риска у участников анализируемой выборки, дополнительный анализ показал, что rs17185536-Т с ними не связан. В частности, он оказался независим от повышенного индекса массы тела. Ученые предположили на основе анализа баз данных ДНК-белковых взаимодействий, что полиморфизм попадает в удаленную регуляторную область гена SIM1. В отдельном эксперименте на клеточной культуре авторы работы подтвердили, что полиморфизм действительно изменяет экспрессию гена.

Продукт гена SIM1 участвует в регуляции меланокортинового пути, который отвечает как за пищевое, так и за половое поведение млекопитающих. Ученые предположили, что его участие в регуляции эрекции обусловлено взаимодействием с меланокортиновым рецептором 4 (MC4R). На основе этого механизма можно будет создать новые препараты от импотенции, предполагают авторы работы. Например, уже известно, что синтетический аналог альфа-меланокортин-стимулирующего гормона — природного агониста MC4R — индуцирует эрекцию у мужчин.

Наиболее популярные препараты для лечения эректильной дисфункции относятся к группе ингибиторов фосфодиэстеразы 5 типа, которые действуют на гладкую мускулатуру стенок кровеносных сосудов пениса (в частности, к ним относится силденафил, или виагра). Прием этих препаратов пожилыми мужчинами ранее связали со снижением смертности после инфаркта миокарда. 

Дарья Спасская

30 лет своей "свободы от русских"...

Памятка мигранту.Ты, просрав свою страну, пришёл в мою, пришёл в наш дом, в Россию, и попросил у нас работу, чтобы твоя семья не умерла с голоду. Ты сказал, что тебе нечем кормить своих...

Подполье сообщило об ударе по железнодорожной станции в Балаклее

Вооруженные силы России нанесли удар по железнодорожной станции в Балаклее в Изюмском районе Харьковской области во время выгрузки из поезда личного состава ВСУ, сообщил РИА Новости координатор никола...