Тони и Кристин Клар воспитывают своих 2-х сыновей. В их доме царит хаос, по полу разбросаны игрушки, а по телевизору идут мультики. Но они совсем не похожи на обычную семью. Ведь всего несколько лет назад их сыновья были преуспевающими взрослыми мужчинами. У Мэтью и Майкла были свои семьи, хорошая работа, и стабильная жизнь. Мэтью был отцом дочери подростка.
Однако ситуация кардинально изменилась, когда у братьев начали появляться необычные симптомы, расстройство памяти, мышечная дистрофия, тремор и расстройство поведения. После одного приступов "детского" поведения на работе Майкла отправили в больницу, где было проведено обследование и выявлено серьезное дегенеративное состояние мозга и поставлен диагноз "Лейкодистрофия", вскоре и у Мэтью обнаружилась та же болезнь.
Лейкодистрофия - это генетическое заболевание, которое наследуется по аутосомно-рецессивному признаку и встречается 1 раз на 40 000 новорожденных. Оно характеризуется разрушением миелиновой оболочки, которая покрывает нервные волокна, по которым передаются сигналы от мозга и по всему телу. Оболочка разрушается из-за недостаточной выработки фермента арилсульфатазы А, который участвует в метаболизме сфинголипидов. Помимо всего прочего, при разрушении миелиновой оболочки продукты распада накапливаются в виде цереброзида сульфата, который разрушает белое вещество головного мозга.
Как правило, диагноз ставится еще в детском возрасте и приводит к необратимым последствиям. Отставание в развитие, параличу и смерти. Как браться удалось дожить почти до 40 лет без симптомов, для врачей пока загадка. К сожалению, лекарства от Лейкодистрофии пока не существует.
Всю заботу о своих детях взяли на себя пожилые родители, которым, по сути приходится растить двух "Бенджаминов Баттонов". С каждым годом состояние ухудшается. Братья уже почти не могут ходить, и передвигаются на колясках.
Оценили 0 человек
0 кармы