НЕРОЖДЕННЫЕ ДЕТИ Часть 9 ДИАГНОСТИКА ПАТОЛОГИЙ ПЛОДА ПРИ БЕРЕМЕННОСТИ

Часть 1 (Аборт: статистика и способы) здесь: http://cont.ws/post/158376

Часть 2 (Последствия аборта) здесь: http://cont.ws/post/158421

Часть 3 (Мотивы аборта) здесь: http://cont.ws/post/158508

Часть 4 (Контрацепция = аборт) здесь: http://cont.ws/post/159321

Часть 5 (Мужчина и аборт) здесь: http://cont.ws/post/160029

Часть 6 (Табак. Алкоголь. Наркотики) здесь: http://cont.ws/post/161077

Часть 7 (Больные дети. Глава 1) здесь: http://cont.ws/post/169370

Часть 8 (Больные дети. Глава 2) здесь: http://cont.ws/post/169375

Курсивом выделен мой текст.

ДИАГНОСТИКА ПАТОЛОГИЙ ПЛОДА ПРИ БЕРЕМЕННОСТИ

     Прежде чем, перейти к теме по существу, хочу сказать несколько слов. Во-первых, нужно учитывать, что наша медицина саму беременность рассматривает как «диагноз». Да-да, слово «беременность» в медицинских документах ставится в графе «диагноз». А раз диагноз, значит нужно лечить! Мой муж (а он медик) всегда посмеивался, изучая мои анализы, которые я сдавала во время своих беременностей: «Вас там, что в космонавты готовят, что ли? Ни одного больного так не обследуют». И это при том, что реплика его относилась к обычным анализам, потому что ото всех скринингов и генетических тестов, о которых пойдет речь ниже, - я в обе свои беременности писала отказы (упреждаю вопросы некоторых комментаторов, естественно, по соглашению с мужем).

Поэтому прежде чем, говорить отдельно о диагностике патологий плода, ознакомьтесь, пожалуйста, со Списком обязательных анализов (при беременности без патологий):

• Клинический анализ крови. Сдается при постановке на учет, на 18 и 30 неделях. Позволяет исключить анемию,  следить за уровнем  гемоглобина и лейкоцитов, других клеток крови.

• Биохимический анализ крови. Помогает выявить дисбаланс веществ в организме беременной, контролировать уровень сахара. Сдается при постановке на учет и на 30 неделе.

• Анализ мочи. Сдается перед каждым посещением акушера-гинеколога (т. е. 1-2 раза в месяц в зависимости от срока), позволяет отслеживать состояние почек и большинство нарушений (например, увеличение количества белка).

• Влагалищный мазок на урогенитальные инфекции. Берется при постановке на учет и на 30 неделе. Позволяет исключить воспалительные процессы.

• Анализ крови для установки группы крови и резус-фактора. Сдается при наличии резус-конфликта с супругом при постановке на учет по беременности.

• Анализ крови на инфекции (сифилис, герпес, ВИЧ, TORCH-инфекции, гепатит). Сдаются от 1 до 3 раз в зависимости от вида инфекции и срока беременности.

• Анализы крови на сывороточный маркер (АФП, ХГЧ, НЭ). Позволяет установить нарушения в развитии плода, сдается на 16-20 неделе.

Кроме анализов, беременной женщине необходимо посетить таких специалистов как терапевт, окулист, стоматолог. Также требуется сдать ЭКГ. Записи их диагнозов обязательно фиксируются в обменной карте и проверяются при прикреплении к роддому (1).

ГЕНЕТИЧЕСКАЯ СОВМЕСТИМОСТЬ СУПРУГОВ

     Для тех, кто максимально хочет гарантировать себе рождение здорового ребенка, хочу обратить внимание на возможность консультирования у генетика супругов на генетическую совместимость до зачатия. А еще лучше до заключения брака…

   Целью данного исследования является определение степени риска патологий врожденного характера. Кроме того, такой анализ помогает прояснить картину невынашивания или вероятность развития болезней наследственного характера.

    Бывают ситуации, когда проблема деторождения заключается не в зачатии, а в способности выносить ребенка. Т. е. зачатие наступает, но тем или иным причинам долгожданная беременность заканчивается выкидышем. Иногда выкидыш происходит на таком раннем сроке, что о наступившей беременности говорит только положительный тест на беременность, который через несколько дней становится отрицательным. А кровотечение ошибочно принимается за менструацию. Одной из причин хронического невынашивания беременности может быть генетическая несовместимость супругов.

     Планирование беременности, особенно если вы сталкивались с проблемой невынашивания беременности, должно включать консультацию генетика и обследование на генетическую совместимость супругов, что даст возможность принять все необходимые меры для успешного зачатия и рождения здорового ребенка. Стоит признать тот факт, что такое обследование у нас очень редко проходят семейные пары на начальном этапе планирования беременности. Зачастую, анализ на генетическую совместимость проходят супруги, которые прошли обычное медицинское обследование и по всем показателям здоровы, а беременность не наступает или наступила, но женщина не может благополучно выносить плод.

Что же такое генетическая совместимость?

    Все клетки в организме человека содержат на своей поверхности протеин, называемый HLA (человеческий лейкоцитарный антиген). На изображении Вы видите схематичное изображение такого протеина, выделенное квадратиком. Эти протеины в здоровом организме распознают чужеродные вещества, таких как бактерии, вирусы или раковые клеток. Как только они распознали "нарушителя", они посылают сигнал в иммунную систему и тем самым дают команду на производство антител (IgM, IgG и IgA) для уничтожения этих чужеродных веществ.

     По сути и беременность распознается этими протеинами как чужеродное вторжение. Ведь эмбрион наполовину несет в себе HLA отца и таким образом не совпадает с HLA матери. Поэтому обычно в организме матери при наступлении беременности начинают вырабатываться блокирующие антигены, которые защищают плаценту и будущего малыша от "естественного" отторжения.

   Но в том случае, когда HLA отца слишком похож на HLA матери, организм матери не производит блокирующие антитела и в этом случае ребенок и плацента остаются незащищенными. Материнский организм не распознает беременность, как беременность, а как чужеродное тело, например, раковую клетку, и отторгает его. Т. е. иммунная система женщины ошибочно борется с несуществующей болезнью. Поэтому чем больше несоответствий в хромосомах матери и отца, тем выше вероятность беременности. И, соответственно, чем больше совпадений, тем выше вероятность генетической несовместимости.

    Анализ на генетическую совместимость будет готов примерно через две недели. Для анализа берется кровь из вены обоих супругов. С помощью специальных реагентов выделяется чистая ДНК каждого из супругов и проводится анализ отдельных генов. Лишь после глубокого анализа ДНК обоих исследуемых проводится сравнительный анализ. В большинстве случаев совпадение супругов по двум и более протеинам HLA может быть причиной невынашивания беременности или самопроизвольного ее прерывания. Расшифровка результатов возможна только специалистом, именно квалифицированный генетик может сделать соответствующее заключение о генетической совместимости супругов.

    Полная генетическая несовместимость встречается крайне редко. Встречается частичная несовместимость, которую можно регулировать, как во время планирования беременности, так и в период зачатия и непосредственно в период беременности. Хороший врач-генетик не только проанализирует результаты анализа, но и предложит ряд процедур, которые позволят не только забеременеть, но и благополучно выносить ребенка. В зависимости от степени несовместимости, может назначаться медикаментозное лечение обоих супругов или только женщины. Специальные препараты, которые вводятся женщине внутривенно, помогут распознать хромосомы супруга и не отторгать их, в результате чего и наступит долгожданная беременность (2,3).

ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА

   Пренатальная диагностика является комплексом дородовых тестов для определения возможных патологий плода при внутриутробном развитии. Этот комплекс в состоянии обнаружить более 98 % трисомии 21 (синдром Дауна),) около 99,9 % трисомии 18 (синдром Эдвардса) и трисомии 13 (синдром Патау). Кроме того, диагностике поддаются более 40 % нарушений развития сердца и ряд иных патологий.

    При обнаружении заболевания у плода родители совместно с врачом учитывая собственные возможности и достижения современной медицины пытаются прогнозировать варианты реабилитации ребенка. Таким образом принимается важное решение о дальнейшем вынашивании или прерывании беременности (4).

Анализ крови

Анализы крови для выявления патологии у плода сдаются для первого и второго скрининг-теста.

Первый тест, который называется «двойным», проводится с 8 по 13 неделю беременности, второй скрининг («тройной» или «четверной») – с 16 по 20 неделю. Двойным первый скрининг называется из-за сдачи крови на два белка: ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) и ПАПП-А (плазменный протеин А). Соответственно, тройной или четверной тест, означает сдачу трех-четырех анализов на ХГЧ, АФП (альфа-фетопротеин), НЭ (неконъюгированный эстриол) и ингибин А.

Для определения патологии развития плода при беременности учитывается количество белков и гормонов, взятых на анализ. Значительное отклонение от нормы в расшифровке (снижение или повышение) и будет говорить о возможном наличии проблем. Однако, даже если результат ваших анализов неудачен, не стоит паниковать раньше времени. В таких случаях практически всегда рекомендуется новый забор крови, поскольку существует вероятность неправильной оценки первой пробы. Кроме того, проверка биохимических маркеров крови – это лишь повод для более пристального внимания к течению беременности и развитию ребенка конкретной женщины. Грамотный специалист всегда порекомендует дождаться результатов первого УЗИ, а при незначительных отклонениях — и результатов скрининга второго триместра.

Стоит отметить, что данный скрининг позволяет выявить лишь часть генетических нарушений, в то время как современная классификация наследственных болезней представляет собой сложную систему, включающую около двух тысяч болезней, состояний и синдромов.

    Будущим родителям следует иметь ввиду, что на основании результатов данного анализа не диагностируется определенное заболевание, а лишь определяется его вероятность и принимается решение о необходимости дополнительных обследований (5).

УЗИ плода

Ультразвуковая диагностика плода – это очень важное исследование, которое проводится в течение беременности как минимум трижды (т. е. по 1 разу в каждом триместре). УЗИ помогает установить точный срок беременности, поэтому первое скрининговое исследование принято начинать именно с этой диагностики.

В первом триместре (с 10 по 14 неделю) УЗИ позволяет выявить грубые пороки развития плода, измерить толщину воротникового пространства, исключить наличие таких заболеваний как синдром Дауна и синдром Эдвардса, изучить строение плода, оценить частоту сердцебиений. В целом УЗИ первого триместра позволяет оценить степень риска хромосомной патологии и изучить анатомию плода.

Во втором триместре (20-24 неделя) ультразвуковое исследование называется анатомическим, поскольку предполагает тщательное изучение строения плода, его роста и внутренних органов, позволяет исключить незначительные патологии развития, определяет предлежание плаценты и объем околоплодных вод.

УЗИ третьего триместра проводится на 32-34 неделе и фактически повторяет задачи предыдущего исследования, отслеживая массу плода, количество околоплодной жидкости, толщину и зрелость плаценты и т. п. Тем не менее, и на этом этапе развития плода можно обнаружить некоторые отклонения, которые не были замечены прежде. Также скрининговое исследование третьего триместра обычно дополняется кардиотогорафией (изучение частоты сердцебиения плода) и доплерометрией (изучение кровотока между матерью, ребенком и плацентой).

При возникновении сомнений и только на основании строгих показаний, беременной женщине будут предложены другие методы исследований, которые помогут исключить возможность патологий. К ним относятся:

1. Биопсия хориона — забор части клеток оболочки плодного яйца на 11-12 неделе беременности.

2. Плацентоцентез — исследование частиц плаценты. Проводится с 12 по 22 неделю.

3. Амниоцентез — исследование околоплодной жидкости на 15-16 неделе.

4. Кордоцентез — исследование крови из пуповины. Проводится после 20 недели.

     Данные исследования не являются обязательными и проводятся по рекомендации лечащего врача и генетика при полном согласии беременной женщины и ее семьи (6).

При помощи УЗИ можно определить:

- является беременность маточной или внематочной;

- сколько плодов находится в матке - один или несколько;

- каков возраст плода (срок беременности) и нет ли отставания в его развитии;

- имеются ли у него видимые дефекты (пороки развития);

- какая часть плода предлежит к выходу из таза женщины - голова или ягодицы; - каков характер сердцебиения плода;

- пол плода;

- где располагается плацента и каково ее состояние;

- каково состояние околоплодных вод;

- нет ли нарушений кровотока в сосудах плаценты; - нет ли угрозы выкидыша.

    УЗИ при беременности могут делать перед родами для определения массы будущего малыша, его состояния, положения, выявления возможного обвития пуповиной.

УЗИ-исследования помогают установить около 2/3 аномалий развития плода от общего количества. Как правило, это патологии, которые проявляются структурными нарушениями плода.

    Кардиотокография(КГТ) КТГ или кардиотокографией называется специфический метод оценки состояния плода, который заключается в регистрации, а также последующем анализе частоты биения его сердца в спокойном состоянии и при движении либо при сокращениях матки, спровоцированных воздействием определенных факторов среды. Благодаря этому исследованию можно своевременно определить первые признаки кислородной недостаточности, что позволит значительно снизить способность плода адаптироваться к воздействию на него организма матери и условиям окружающей среды. Процедура проведения КГТ плода дает возможность максимально эффективно и без опасности для ребенка оценить его внутриутробное состояние, определить наличие или отсутствие пороков развития. Также данное исследование позволяет соотнести степени маточных сокращений и биения сердца ребенка. Именно то, что показывает КГТ плода и будет для гинеколога отправной точкой для определения метода дальнейшего ведения беременности, назначения последующих исследований или выбора процесса родоразрешения. Проводить исследование плода аппаратом для КГТ так же важно, как и регулярные посещения кабинета УЗИ.

Проведение КГТ:

Сердечные ритмы ребенка лучше всего прослушиваются на передней стенке живота матери. Именно туда и накладывается датчик, который с помощью ультразвука улавливает и передает на аппарат для прослушивания сердцебиения плода сокращения сердечной мышцы малыша, активность его телодвижений и прочие необходимые параметры. Не требуется какой-либо особой подготовки к исследованию, достаточно сделать его натощак или через несколько часов после основного принятия пищи. Также не существует строгих противопоказаний к данному виду анализа. Конечно, каждую женщину волнует вопрос, вредно ли КГТ для плода, и имеет ли смысл подвергать ребенка очередному изучению. Нужно понимать и трезво оценивать соотношение «польза-риск», тем более, что данный метод исследования абсолютно безвреден и не наносит малышу никаких физических травм или неудобств. А полученные результаты способны успокоить готовящуюся к родам мамочку и дать акушеру важную информацию, способную помочь в процессе родоразрешения.

Применение метода исследования КГТ назначается лишь с 32-й недели беременности.

Инвазивные методы пренатальной диагностики

    Инвазивные методы пренатальнойдиагностики - это способы получения образцов клеток и тканей эмбриона, плода и провизорных органов (плацента, оболочки) с последующим изучением полученных материалов.

     В настоящее время в мировой практике применяются следующие инвазивные методы: хорион - и плацентобиопсия, получение амниотической жидкости (амниоцентез), биопсия тканей плода, взятие крови плода (кордоцентез). Инвазивные методы должны быть безопасными для беременной и плода и применимы в ранние сроки беременности.

Хорионбиопсия

     Как метод пренатальной диагностики биопсия хориона может определить врожденные дефекты плода на очень ранних сроках беременности, когда аборт может быть менее сложным, поэтому она обретает все большую популярность. Хорион - это плодовая оболочка, часть плаценты. Ворсинки хориона - генетический материал ребенка Хорион образует слой клеток на внешней стороне родового пузыря, которые обычно содержат тот же хромосомный материал, что и будущий ребенок. Из клеток хориона состоит детская часть плаценты (детское место). Ткань на поверхности хориона имеет небольшие пальцеобразные выступы - так называемые ворсинки. В ходе беременности ворсинки осуществляют обмен веществ между женщиной и плодом. Биопсия хориона позволяет исследовать хромосомный материал ребенка. Биопсия хориона может применяться экспериментально вместо амниопункции. Бывают такие случаи, когда из-за малого количества околоплодной жидкости невозможна амниопункция. К тому же биопсия хориона позволяет значительно быстрее получить результат, и в будущем она сделает возможным лечение и коррекцию многих нарушений развития плода еще в матке. Биопсия ворсин хориона применяется для выявления только таких нарушений, как синдром Тэй-Сакса, серповидно-клеточная анемия, большинство видов муковисцидоза и синдром Дауна в тех случаях, когда эта болезнь уже проявлялась прежде в семье или известно, что родители являются носителями этой болезни.

      Влагалищная биопсия хориона проводится между 8 и 12 неделями беременности, а также между 9 и 11 15 неделями при брюшинной биопсии. Брюшинную биопсию можно применять в исключительных случаях во втором и третьем триместре беременности.     Это исследование проводится, если:

-мать в возрасте старше 35 лет (с целью определения синдрома Дауна);

-семья уже имеет ребенка с синдромом Дауна или с синдромом Хантера;

-кто-то из родителей имеет ребенка или близкого родственника с нарушениями нервной системы;

-оба родителя страдают болезнью Тэй-Сакса или серпосерповидно-клеточной анемией;

-один из родителей болен хореей Гентингтона;

Биопсия хориона: недостатки

Если вам будут говорить, что данная процедура полностью безопасна, знайте, что это не так. Риск выкидыша при биопсии хориона составляет примерно от 0,5 – 1 %. Тест, проведенной до 10-й недели беременности, может привести к травме ребенка. В тяжелых случаях это приводит к деформации конечностей эмбриона. К счастью, подобное случается крайне редко.

Альтернатива хориоцентезу – это проведение амниоцентеза (анализа околоплодных вод).

Амниоцентез проводят на 16-й неделе беременности. Допустимы и более ранние сроки (13-15-я неделя) с тщательным соблюдением мер безопасности. В отличие от анализа амниотической жидкости биопсия хориона не позволяет выявить расщепление позвоночника, не обнаруживает дефекты нервной трубки.

Риски амниоцентеза

У одной из каждых 200-400 женщин в результате амниоцентеза происходит выкидыш, хотя недавние исследования показывают, что скорость появления выкидыша может быть равна 1 к 1000 (0,1%). Амниоцентез, сделанный в течение первого триместра, дает больший риск выкидыша, чем амниоцентез, сделанный после 15-й недели. У одной из каждых 1000 женщин после амниоцентеза развивается инфекция матки.

Показания к амниоцентезу

Амниоцентез не является обязательной диагностической процедурой во время беременности. Анализ обычно предлагается только женщинам с повышенным риском рождения ребенка с врожденными дефектами. В том числе рожающих женщин:

- которым 35 лет и больше;

- которым был проведен скрининг-тест (например, с высоким или низким количеством альфа-фетопротеина) или результат теста, который указывает на возможный врожденный дефект или другие проблемы;

- у которых были врожденные дефекты во время предыдущих беременностей;

у которых есть семейная история генетических нарушений.

    Если ребенок действительно болен, то амниоцентез обнаружит это с точностью до 99%. Однако такие врожденные дефекты, как волчья пасть и заячья губа, амниоцентез не показывает.

Кордоцентез

     Кордоцентез – один из методов инвазивной пренатальной диагностики, при котором производится забор пуповинной крови плода для ее дальнейшего обследования. Данная процедура выполняется не ранее 18 недели беременности, оптимальным является срок 22-24 недели. Кордоцентез показан для выявления хромосомных и наследственных заболеваний, установления резус-конфликта и гемолитической болезни плода. Кордоцентез проводится под контролем сонографии (УЗИ), через 20 переднюю брюшную стенку будущей мамы производят прокол тонкой пункционной иглой, и таким образом попадают в сосуд пуповины. Для исследования достаточно 1-5 мл пуповинной крови. Результаты кордоцентеза бывают готовы в течение недели. Перед проведением процедуры у беременной необходимо взять письменное согласие и разъяснить все возможные риски от данной инвазивной процедуры. Показания к кордоцентезу ставит врач, но решение должна принять сама беременная взвесив все возможные риски и целесообразность исследования.

Показания к кордоцентезу:

• наличие высокого риска хромосомных заболеваний, что выявляется по результатам биохимического скрининга;

• наличие наследственных заболеваний у родителей;

• наличие братьев или сестер, у которых есть врожденные отклонения в развитии;

• выявление аномалий во время УЗИ плода, связанных с развитием хромосомных болезней (к примеру, короткой бедренной кости, недоразвития носовых костей и др.);

• наличие подозрения на внутриутробную инфекцию, резус-конфликт;

• наличие подозрения на гемофилию.

Кроме этого, для проведения кордоцентеза показанием может быть проведение лечебных мероприятий. При данной процедуре в сосуды пуповины плода могут быть введены лечебные средства.

     Противопоказанием к кордоцентезу является наличие инфекционных процессов, истмико-цервикальной недостаточности, больших миоматозных узлов, нарушения свертываемость крови у беременной женщины, угрозы прерывания беременности.

Осложнения после кордоцентеза

   После выполнения кордоцентеза осложнения встречаются довольно редко, менее чем в 5% случаях. Из области пункции может развиться кровотечение. Чтобы уменьшить риск возникновения данного осложнения, необходимо использование иглы маленького диаметра. Формирование гематомы пуповины возможно в месте пункции, и в большинстве случаев ей не оказывается влияния на состояние плода. Как правило, возникновение таких осложнений происходит на фоне нарушенной свертываемости крови. Наиболее частым осложнением кордоцентеза является нарушение функционального состояния плода. Чаще всего проявлением данного осложнения является возникновение брадикардии и для его устранения необходимо медикаментозное лечение. Реже возможно прерывание беременности. Крайне редко можно столкнуться с инфекционными осложнениями в виде хориоамнионита. В этом случае необходимо проведение соответствующего медикаментозного лечения. Если между матерью и плодом существует резус-конфликт, то после кордоцентеза у малыша может развиться аллоиммунная цитопения. При данном состоянии необходимо специфическое лечение (введение антирезус- иммуноглобулина).

Инвазивный метод диагностики считается опасным. Во-первых, есть угроза преждевременного излития околоплодных вод, так как нарушается целостность пузыря, во-вторых, есть риск преждевременных родов из-за возможного превышения тонуса матки (7).

РЕЗУЛЬТАТЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ

   Следует сказать, что биохимический тест (анализ крови на альфа–фетопротеин (АФП), свободный эстриол и повторный анализ на хорионический гонадотропин) выявляет лишь 90% случаев пороков развития нервной трубки, а Синдром Дауна и синдром Эдвардса определяет лишь в 70%. То есть имеет место около 30% ложноотрицательных результатов и 10% ложноположительных.

Чтобы избежать ошибки, тест в идеале должен оцениваться в совокупности с УЗИ плода.

Расшифровку скрининга должен проводить генетик. Только он может оценить наличие ошибок скрининга, которые могут быть связаны с:

- токсикозом,

- избыточным весом

- несоблюдением сроков сдачи анализа

- неправильном вычислением срока беременности

- женщина принимает какие-либо препараты для «поддержки» беременности. Например, препараты прогестерона, которые почти повсеместно назначают беременным, влияют на повышение уровня ХГЧ, а это может быть принято за отклонение от нормы;

- женщина неправильно подготовилась к сдаче анализов (если речь идет о показателях крови);

- ошибка лаборатории или некачественные реактивы

- неправильный расчет норм при многоплодной беременности (нормы рассчитываются совсем по-другому, об этом необходимо помнить).

    Не стоит забывать, что результаты скринингов беременных не служат основанием для постановки диагноза - они только определяют вероятные риски (8,9,10).

      Существует несколько биохимических маркеров, которые определяют в сыворотке крови. Одни из них вырабатываются плацентой (ХГЧ, РАРР-А, ингибин А), другие – плодом (альфафетопротеин), третьи могут вырабатываться и плодом, и плацентой (эстриол 3). Эти маркеры появляются на разных сроках беременности, и их уровень меняется с прогрессом беременности, поэтому важно проводить такие скрининги вовремя, то есть на том сроке беременности, для которого эти скрининги были разработаны. Поспешное проведение на ранних сроках, или запоздалое на более поздних сроках может привести к получению ложных результатов.

   Правильный результат анализа содержит заключение о шансе плода быть пораженным синдромом Дауна или пороком развития нервной трубки, и этот шанс выражается не в процентах, а в пропорции. Например, 1:200, 1:3456 и т.д. Это означает, что шанс того, что у ребенка может быть такая-то проблема с учетом всех факторов и показателей маркеров, один на 200 случаев нормальной беременности. Чем больше показатель, тем меньший риск поражения плода. Поэтому 1: 3456 намного лучше, чем 1: 200.Дальше врач должен сравнить показатели женщины с показателями возрастной категории местности, в которой она живет или проходит обследование. Обычно в заключении лаборатории есть такое сравнение и говорится, что риск высокий, средний или низкий. Если риск такой же возрастной группы женщин составляет 1: 500, например, а у женщины показатель 1:1000, то это означает, что риск поражения плода очень низкий – ниже, чем у большинства беременных женщин ее возраста данной местности. Если, наоборот, у женщины показатель 1:250 по сравнению с групповым, то риск будет средним или высоким.

    В спорных ситуациях должны учитываться все факторы, в том числе показатели УЗИ, данные семейной истории и другие. Поспешное прерывание беременности только на основании результатов пренатального скрининга является ошибкой. Дело в том, что ложноположительный тест может быть при неправильном вычислении срока беременности (например, у женщины 16 недель беременности, а врач ошибочно поставил ей 14 недель, и все результаты сверяются с этим сроком беременности); при многоплодной беременности количество маркеров вырабатывается больше, и ряде других случаев показатели могут быть повышены. Индивидуальный подход в интерпретации результатов анализа позволит избежать многих поспешных выводов, а значит, и грубых ошибок (11).

ПРОБЛЕМЫ И ОШИБКИ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ

   Пренатальная диагностика начинает использоваться как метод получения информации о состоянии здоровья плода с целью прерывания беременности, т.е. его уничтожения в случае обнаружения малейших подозрений на патологию. В связи с довольно низкой степенью достоверности методики нередки случаи врачебных ошибок, следствием которых являются психологические травмы, неблагоприятно влияющие на состояние здоровья матери и ребенка.

Результатом пренатальной диагностики все чаще становится направление на аборт, часто сопровождаемое психологическим давлением и даже принуждением со стороны врача, что вряд ли может считаться оправданным с точки зрения профессиональной врачебной этики. Причем от беременной нередко скрывается, что конечной целью пренатальной диагностики будет направление на аборт.

Медицина не должна бороться с болезнями путем убийства больных. Медицина, осуществляющая «селекционные» программы, утрачивает свое предназначение (12).

Частота самопроизвольного выкидыша и внутриутробной гибели плода после амниоцентеза (амниопункции) составляет в среднем 1%, после биопсии хориона и плацентоцентеза — 2-4%, после кордоцентеза — 1-2%, а после фетоскопии — 7-8%. Однако при выполнении инвазивных процедур менее квалифицированными специалистами или на более ранних сроках беременности частота тяжелых осложнений значительно повышается.

При учете воздействия разных факторов показатели гибели плодов оказываются более высокими: после амниоцентеза — 0,2—2,1%, после кордоцентеза — 1-25%. В ряде случаев результаты оказываются неопределенными, и исследования приходится повторять, при этом риск выкидыша может возрасти до 10%.

После инвазивной диагностики в некоторых случаях развивается молниеносный сепсис, приводящий к гибели плода и формированию ДВС-синдрома и полиорганной недостаточности у матери. Для спасения матери требуется удаление матки и другие экстренные меры. Имеются сообщения и о случаях смерти беременных женщин в результате септического шока после проведенной им по всем правилам, с соблюдением стерильности, процедуры амниоцентеза. Во всех этих случаях сразу после исследования произошел септический выкидыш, связанный с инфекцией Escherichia coli, развился септический шок, и, несмотря на весь комплекс неотложных мер (введение антибиотиков широкого спектра, удаление матки, терапию наступившей полиорганной недостаточности), спасти этих пациенток не удалось.

   Современная медицина располагает ограниченным набором методов лечения врожденных заболеваний у плода, и в большинстве случаев их обнаружения беременной женщине предлагают произвести аборт. Аборт является противоестественной, калечащей здоровье женщины операцией, которая грубо нарушает у нее гормональный статус и часто приводит к возникновению многочисленных осложнений. В ряде случаев может наступить смерть в результате инфекции, кровотечения, ДВС-синдрома, легочной тромбоэмболии и перфорации матки.

Из нелетальных осложнений самым тяжелым является бесплодие, которое может оказаться абсолютным.

    В монографии «Новорожденные высокого риска» под редакцией В. И. Кулакова и Ю.И. Барашнева особо отмечено, что женщины с бесплодием, вызванным абортами, вынуждены прибегать в дальнейшем к вспомогательным репродуктивным технологиям.

При этом у тех женщин, которым с помощью этих технологий удается забеременеть, резко повышаются все показатели патологии. Так, частота пренатальной гибели плодов достигает 10-60%, а частота врожденных пороков развития у плодов — 6,9-11,6% (расщелина позвоночника, агенезия мозолистого тела, микроцефалия, гидронефроз, удвоение почек, эктопия мочевого пузыря и врожденные пороки сердца). У 7,4% детей в результате перенесенных гипоксически-ишемических энцефалопатий формируются органические повреждения мозга, проводящие к смерти в раннем неонатальном периоде или к детскому церебральному параличу.

Авторы сами признают, что вспомогательные репродуктивные технологии увеличивают число инвалидов с детства.

«Эффективность» массовых мероприятий по ПД можно проиллюстрировать следующими простыми расчетами.

Как указывают авторы книги «Новорожденные высокого риска», в стране ежегодно рождаются 2400 детей с синдромом Дауна. С помощью инвазивной ПД плоды с хромосомной патологией, по данным авторов, определяются у 3,2% женщин из «группы риска». Эта группа формируется на основании возрастного критерия (старше 35 лет), а также результатов трехкратного ультразвукового исследования и анализа биохимических маркеров в крови всех беременных женщин (предварительного скрининга).

Значит, чтобы выявить пренатально 2400 больных детей (чтобы их потом убить), нужно подвергнуть инвазивной ПД около 80000 женщин из групп риска (которые предварительно нужно еще выделить из общей популяции). При этом процент осложнений (гибель плодов в результате операции) составляет 1-2%. Значит, кроме 2400 абортированных младенцев с синдромом Дауна в результате такой «профилактики» ежегодно будут погибать еще 800-1600 здоровых детей (причем, у матерей, которые хотели рожать!).

    За счет ограниченной точности инвазивной ПД и наличия ложноположительных результатов, частота которых, по разным данным, составляет от 1% до 4%, число уничтоженных здоровых младенцев может оказаться выше еще в несколько раз!

Например, у плода не выявляют генетических дефектов, но после инвазивных процедур у него формируются укороченные конечности, эквиноварусная косолапость или аномалии мозга и ребенок, который мог бы быть здоровым, рождается больным. Или другой возможный вариант — женщина соглашается на аборт на основании результатов ПД, а следующий ребенок рождается у нее преждевременно из-за проведенного аборта и у него оказывается тяжелая мозговая патология, например детский церебральный паралич.

Далее, как упоминалось выше, в части случаев диагностика дает ошибочные результаты, и у погубленного в результате аборта плода не оказывается тех болезней, которые прогнозировали.

Может случиться и такая ситуация, как в случае, описываемом английским неонатологом Д. Уайаттом.

    Обследование 26-летней беременной женщины на сроке 26 недель выявило тяжелые пороки развития у ее плода и повторное ультразвуковое исследование подтвердило этот диагноз. Пациентку и ее мужа убедили прервать беременность и проиндуцировали у нее выкидыш. Появилась на свет живая девочка без малейших признаков какой-либо патологии, но в состоянии тяжелой гипоксии из-за примененных для индукции выкидыша лекарственных средств. С помощью интенсивной терапии ей можно было бы сохранить жизнь, но врачи растерялись, так как все произошло в отделении для проведения аборта, и девочка погибла.

50-99% младенцев с неизлечимой патологией погибают внутриутробно или вскоре после рождения.

M. Jaquier и соавторы проследили естественный исход беременности в 211 случаях, когда пренатально был поставлен диагноз анэнцефалии и родители отказались от аборта. Многоводие наблюдали в 26% случаев, внутриутробную гибель плода — в 7%, рождение младенца преждевременно — в 34%, в срок — в 53% и после 42 недели — в 10%.

Мертворождение, предположительно из-за гибели младенца во время родов, произошло в 20% случаев. Из 153 младенцев, родившихся живыми, 103 (67%) умерли в течение 24 часов, а шестеро прожили 6 дней и больше (максимально 28 дней). Авторы заключают, что сохранение беременности после постановки диагноза анэнцефалии является для матери безопасным; никто из родителей в итоге не жалел о принятом решении сохранить беременность и увидеть своего младенца. Всем младенцам дали имена и многих сфотографировали.

В то же время, большинство матерей, прервавших беременность с аналогичным диагнозом, сообщили на сайт авторов о своем сожалении, что они не увидели своих младенцев.

   Оценить участь тех детей, врожденная патология которых совместима с жизнью, лучше всего не на основании отвлеченных умозаключений, а на основании мнений самих инвалидов. Джон Уайатт приводит впечатляющие свидетельства инвалидов, которые до глубины души возмущены проведением ПД, ставящей под сомнение самый смысл их существования на свете.

О выборе в пользу жизни говорит и опрос детей-инвалидов, подвергшихся многочисленным восстанавливающим операциям. К этому можно добавить, что теплое отношение и уход за больными полезны и приносят радость не только им, но в большей степени и тем, кто за ними ухаживает.

Джон Уайатт считает, что «пренатальный скрининг может привести к потере общего уважения и социальному преследованию инвалидов и их родителей. Использование генетических технологий для отбора и улучшения эмбрионов может способствовать закреплению в сознании родителей отношения к детям как к товару».

Декларируемая специалистами по ПД благовидная мотивация искоренения генетических заболеваний полностью абсурдна, так как дефектные гены передаются не через больных, а через носителей. Кроме того, лица с тяжелой инвалидностью обычно не создают семью и не имеют детей.

Так, некоторые зарубежные философы уже заявляют, что младенцы с врожденными и наследственными заболеваниями не заслуживают защиты и терапии и их можно приравнивать к животным и умерщвлять как до, так и после рождения. Эти радикальные философы активно распространяют свои убеждения, читают лекции в разных странах и пишут учебники по «этике» для студентов колледжей.

Специалисты по медицинской генетике видят только один вариант для младенцев с синдромом Дауна и другими отклонениями — внутриутробное убийство, а параллельно этому существует очередь бесплодных пар, которые готовы усыновить ребенка с синдромом Дауна.

С помощью дородового обследования следует выявлять те заболевания у матери и плода, которые могут быть излечены, и на основе этого проводить терапию беременной и плода in utero, или готовить женщину к родам в специализированном центре с немедленной постнатальной терапией. Замечательных успехов в этом плане добились в Научном центре акушерства, гинекологии и перинатологии (13).

ОШИБКИ УЗИ

О том, что УЗИ само по себе не безопасно хорошо написано здесь: http://cont.ws/post/156817.

    Один из моих родственников раньше работал на доплере (разновидность аппарата УЗИ). По его словам, когда прибор не очень новый или он немного «расстроен» в том месте, где его держит врач, то после такой работы, пальцы у врача немеют. Как Вы думаете, такой прибор может отразиться на здоровье ребенка, который еще только формируется в утробе матери?

   Думаю, каждый из Вас знает кучу примеров от родственников и знакомых, когда на УЗИ даже толком определить пол ребенка не могли правильно. О какой постановке диагнозов в таком случае можно вообще вести речь?

    Вот, Вам пример из моего опыта: Как я уже говорила никаких скринингов и УЗИ, которые всем подряд назначают во время беременности для выявления патологий, я не делала. А сделала только одно УЗИ перед родами, чтобы акушеры знали, что и как со мной лучше делать во время родов. Так, на УЗИ определили шейное обвитие пуповиной дочки. Это знание, безусловно, спасло мою дочь в родах. НО! Один из показателей, которые должны определять на УЗИ – околоплодные воды (количество и т.п.). УЗИ мне делала очень профессиональный врач в роддоме (моя врач из Женской консультации у нее училась и хорошо о ней отзывалась). Так вот, по УЗИ мне НЕ определили многоводие!!! Это выяснилось только в родах. Зато запугали, что у меня к 40й неделе ребенок будет под 4 кг, и надо меньше кушать. Дочка родилась в 41 неделю 3450 г.

Примеры из практики:

1) Москвичку Марию Ш. огорчили в самом начале беременности: якобы плод развивается в трубе, ведущей к матке, и выносить его невозможно. Спустя месяц выяснилось, что беременность все-таки нормальная, а еще спустя четыре – что будущая мама ждет аж двух малышей. В результате в апреле 2005 года Мария родила тройню!

2) У другой женщины на УЗИ выявили гидроцефалию (патологическое увеличение головы) плода. Такие дети обычно умирают после рождения. Безутешная мать просила поддержки в Православном медико-просветительском Центре «Жизнь». Сотрудники Центра отговорили маму от аборта. «Даже если ребенок умрет после родов, - объяснили они, - вы успеете его окрестить и сможете молиться о нем в церкви». Выдержав немалое давление близких, мать родила… здоровую дочку. Оказалось, что у девочки еще в утробе выросли длинные волосы. Они плавали в околоплодной жидкости и на УЗИ создавали впечатление гигантской головы.

Иногда медики путают беременность с онкологическими заболеваниями.

В июле 2005 года центральная пресса рассказывала историю Татьяны Д. Женщина уже смирилась с тем, что материнских радостей ей не видать. Еще в юности ей поставили грустный диагноз – бесплодие. Первый и второй ее браки подтвердили вердикт врачей. Поэтому 38-летнюю Татьяну не беспокоили периодические сбои цикла месячных. Будучи женщиной крупного телосложения, она не удивилась и округлению талии. Думала, что виноват возраст, питание, сидячий образ жизни. Дискомфорт в животе объясняла проблемами с желудком. Лишь, когда начали отекать ноги, подскочило давление, а живот отвердел, как камень, она обратилась к врачам.

В районной поликлинике горе-специалисты не разглядели в своей пациентке будущую мать и направили ее в … онкодиспансер с диагнозом: опухоль матки. После дополнительного обследования диагноз остался прежним. Потом больную выписали. А через неделю «Скорая» привезла ее в больницу с жалобами на мучительные боли в животе и выпиской из районной поликлиники: «Диагноз – опухоль матки. Направляется в онкологический диспансер…»

Женщина с трудом взобралась на кресло для осмотра.

- Да она же рожает! – воскликнул изумленный врач. – «Скорая» еще не уехала? Срочно везите в роддом!

Ее успели доставить вовремя, и на свет появилась здоровая девочка весом 2600 грамм (14).

ВЫВОДЫ.

Итак, давайте попробуем подвести итоги.

    Точность пренатальной диагностики составляет в самом лучшем случае (только при использовании инвазивных методик) 99%. При этом точность результатов зависит от таких показателей как токсикоз, правильное исчисление срока беременности, лишний вес и т.п. Почти нет беременных, которые бы не испытали токсикоз. Лишний вес - как минимум у половины беременных, думаю есть такая проблема. Многоплодная беременность часто или вообще не определяется врачами или определяется неправильно: говорят о двойне, рождается тройня. То есть, ни о какой точности результатов при такой зависимости, лично я бы вообще не говорила. 

   А если именно Ваш ребенок попадет в этот 1% погрешности метода??? А ведь методика далеко не безобидная… По сути, используя пренатальную диагностику, женщина рискует здоровьем и жизнью своего ребенка ради того, чтобы узнать, что есть вероятность, что он может родиться нездоровым? И тогда что? Аборт? На большом сроке только ради того, чтобы потом не растить больного ребенка, а мучиться гинекологическими проблемами, бесплодием, угрызением совести, ставить под угрозу здоровье своих будущих детей???

   Есть еще один очень важный аспект, который мало кто из женщин, идущих на пренатальную диагностику, учитывает. «Абортативный материал», а попросту говоря, убитые в утробе матери дети идут на ... косметику, на всякие дорогостоящие омолодительные процедуры. Не верите? Посмотрите сами в интернете. Этого никто не скрывает! Это Очень большой бизнес. А раз, большой бизнес, значит, есть материальная заинтересованность в том, чтобы «абортативного материала» было как можно больше…

   Вот пишу все это и вспомнила еще один страшный случай, который рассказала мне одна знакомая. Вместе с ней в группе готовилась к родам одна женщина. По УЗИ ей поставили диагноз: «сиамские близнецы» (сросшиеся головы у детей). Ее уговорили сделать аборт на сроке 6 месяцев. Оказалось, были ли бы два здоровых мальчика… Что было с бедной женщиной, думаю объяснять не надо.

Хорошо, не хотите растить сами. Понятно. Зачем убивать??? Родите и откажитесь, если вдруг ребенок окажется тяжело больным и неподходящим для Вас. По крайней мере, греха детоубийства не совершите. Постабортный синдром не будит мучить.

А ведь все эти «специалисты» не несут НИКАКОЙ ОТВЕТСТВЕННОСТИ за поставленные ими «диагнозы». Так, что подумайте хорошенько, стоит ли идти на все эти эксперименты ради необоснованного любопытства, причем любопытство это будет окончательно удовлетворено только после рождения малыша (или после прерывания беременности).

Продолжение следует.

Источники:

1. http://kidbe.ru/2835-spisok-obyazatelnyx-analizov-pri-beremennosti.html

2. http://www.babyplan.ru/biblioteka/_/populjarnye-temy/geneticheskaja-sovmestimost-suprugov#ixzz3vopIVGTA

3. mixfacts.ru

4. http://nmedicine.net/chto-takoe-prenatalnaya-diagnostika/

5. http://www.gnomik.ru/articles/art-geneticheskie-bolezni/

6. http://kidbe.ru/2987-diagnostika-patologii-ploda-vo-vremya-beremennosti.html

7. http://www.scienceforum.ru/2015/pdf/9173.pdf

8. http://krasgmu.ru/index.php?page[common]=content&id=14458

9. http://womanadvice.ru/skrining-pri-beremennosti#ixzz3vtaSDmWE

10. http://supermams.ru/skrining-pri-beremennosti.htm

11. http://lib.komarovskiy.net/korotko-o-prenatalnyx-geneticheskix-skriningax.html

12. http://www.mirwomne.ru/beremennost/articles/o-prenatalnoi-diagnostike/

13. http://www.mirwomne.ru/beremennost/articles/prenatalnaya-diagnostika-anomalia-genetiki/

14. К.В. Зорин «Что скрывают от молодых. Соблазны и болезни века». – М.: Русский Хронограф, 2010, с.107-110