В 1972 году у беременной женщины обнаружили необычную особенность крови: в ней отсутствовал поверхностный молекулярный маркер, который есть у всех остальных людей.
Спустя 50 лет исследователи из Великобритании и Израиля наконец раскрыли эту загадку, открыв новую систему групп крови.
Неожиданное открытие
Большинству людей знакомы системы ABO и резус-фактор (Rh), но на самом деле у человека существует множество других групп крови, определяемых различными белками и углеводами на поверхности эритроцитов. Эти молекулы-антигены помогают иммунной системе отличать «свои» клетки от чужих. Когда в 1972 году у пациентки обнаружили отсутствие антигена AnWj (который есть у 99,9% людей), врачи не смогли объяснить этот феномен. Лишь спустя десятилетия ученые выяснили, что это связано с мутацией в гене MAL, кодирующем белок, важный для стабильности клеточных мембран.
Редкая, но важная находка
«Это огромное достижение, результат многолетней работы, которая позволит улучшить медицинскую помощь для редких, но важных пациентов», — говорит гематолог Луиза Тиллей, участвовавшая в исследовании почти 20 лет. Новая группа крови, названная MAL, встречается крайне редко.
Ученые выявили, что у людей с отрицательным AnWj-статусом есть мутации в обеих копиях гена MAL. Однако у трех пациентов отсутствие антигена было вызвано не генетикой, а другими нарушениями, что указывает на возможные скрытые заболевания.
Как это поможет медицине?
Теперь, зная генетическую основу этой аномалии, врачи смогут точнее определять причину отсутствия антигена — наследственную или приобретенную. Это особенно важно при переливании крови, поскольку несовместимость может привести к тяжелым реакциям. «Белок MAL очень мал и обладает необычными свойствами, что затрудняло его идентификацию», — объясняет клеточный биолог Тим Сэтчвелл.
Исследователи подтвердили свою гипотезу, введя нормальный ген MAL в клетки крови с отрицательным AnWj — и антиген появился на их поверхности. Открытие поможет спасать жизни пациентов с редкими группами крови. Кроме того, изучение роли белка MAL может пролить свет на другие медицинские загадки. Исследование опубликовано в журнале Blood.
Оценили 11 человек
15 кармы