Японские генетики объяснили, как появились рыжие кошки

Рыжие кошки давно привлекали внимание генетиков: большинство из них — самцы, среди самок такой окрас встречается значительно реже. Точку в этом вопросе поставили исследователи из Японии, обнаружив мутацию, отвечающую за рыжий окрас у домашних кошек.

У трехцветных кошек X-хромосомы содержат два варианта гена ARHGAP36. В рыжих участках шерсти активная X-хромосома несет мутацию, повышающую экспрессию гена и вызывающую синтез феомеланина — оранжевого пигмента. В черных участках мутации нет (ген ARHGAP36 подавлен), что способствует выработке темного пигмента — эумеланина

Уже больше века ученые предполагали, что причина, по которой шерсть некоторых кошек рыжего цвета, кроется в X-хромосоме и связанном с ней гене, влияющем на распределение пигментов. Однако его точное место и механизм экспрессии до сих пор оставались неизвестными.

Теперь международная исследовательская группа под руководством Хироюки Сасаки (Hiroyuki Sasaki) из Университета Кюсю (Япония) проанализировала геном 18 кошек — 10 с рыжей шерстью и восьми с другим окрасом. У всех рыжих животных ученые обнаружили характерную делецию выпадение участка ДНК) в гене ARHGAP36, расположенного на X-хромосоме.

Такую же мутации выявили в расширенной выборке из 49 кошек, включая данные из международной генетической базы домашних животных. Ранее о существовании «рыжего гена» догадывались лишь по косвенным признакам.

Авторы нового исследования отметили, что сам ген казался маловероятным кандидатом: ARHGAP36 играет важную роль в развитии организма, и мутации в его кодирующей части могли бы привести к серьезным нарушениям. Однако результаты показали, что делеция затронула не кодирующую, а регуляторную область — участок ДНК, управляющий активностью гена. Это означает, что структура белка не изменилась, в отличие от уровня экспрессии гена в клетках, отвечающих за пигментацию.

Более того, активность гена ARHGAP36 оказалась значительно выше в клетках рыжих участков кожи, чем в черных или белых областях. Такой сдвиг подавляет работу генов, участвующих в синтезе темного пигмента — эумеланина, и переключает клеточную «пигментную фабрику» на производство светлого, оранжевого феомеланина.

Активность ARHGAP36 наблюдалась не только в коже, но и в других тканях организма, включая мозг и эндокринные железы. Вот почему исследователи не исключают, что мутация влияет не только на окрас шерсти, но и на поведение кошек, хотя доказательств этому пока нет.

Результаты японских генетиков подтвердила команда ученых из Стэнфордского университета (США): обе статьи опубликованы в журнале Current Biology (здесь и здесь). Помимо значения для фелинологии, открытие может принести пользу для медицины: аналогичный ген у людей связан с процессами, затрагивающими рост волос и риск развития рака кожи.

Поскольку мутация ARHGAP36 встречается у домашних кошек по всему миру от Японии и Европы до Северной Америки, ученые надеются, что смогут определить, где и когда она впервые возникла. Искать следы «рыжего гена» намерены в том числе в ДНК мумифицированных кошек из Древнего Египта.

Источник