Кому мешает ДНК-генеалогия. Ч.2

Кому мешает ДНК-генеалогия. Ч.1

Как в Y-хромосоме образуются мутации?

Время от времени при копировании Y-хромосомы в копии проскакивают ошибки.  (Прим. Это просходит при делении клетки) Фермент под названием ДНК-полимераза  или «ремонтирует» повреждённые участки и в ходе «ремонта» удаляет повреждение, или «вшивает» новый нуклеотид. То, что удалось отремонтировать, в мутации не попадает, как будто мутации и не было. Что не удалось — передается сыну при рождении. Если родилась дочь, то Y-хромосома не передается. Если есть только дочери, или детей нет — Y-хромосома терминируется, вместе с мужской наследственной линией. (Прим. Терминируется - пропадает для будущих людей).

Мутации, которые интересуют ДНК-генеалогию, бывают двух типов — или изменение числа повторов, тандемов (STR), что описано выше, или «точечные», одно- или несколько-нуклеотидные (SNP), снипы.

Оказалось, что многие повторы нуклеотидов находятся у разных людей в одних и тех же участках Y-хромосомы. Эти участки уже специалистами пронумерованы, классифицированы, сведены в списки. Они получили название «маркеры».

Набор маркеров, точнее, повторов в них, называется «гаплотип».

 Мутации, которые рассматривают в гаплотипах, происходят не в генах и не являются «поломками». Это – ошибки при копировании ДНК. Они имеют весьма сложную архитектуру, и радиацией не вызываются. Это – не поломка, а координированная перестройка.

Что такое «общий предок» выборки носителей гаплотипов, и как мутации могут помочь определить, когда он жил?

Любая группа мужчин, относящихся к одной и той же гаплогруппе и к одному и тому же субкладу, а также к любой выборке гаплотипов, образующей ветвь в пределах одного субклада, являются в каждом случае родственниками, и происходят от одного общего предка.

Можно привести и обратное определение – если мутация, которая осуществилась в Y-хромосоме, унаследовалась в ДНК потомков, то все эти потомки происходят от одного общего предка, у которого и произошла данная мутация.

Итак, общий предок популяции – это предполагаемый носитель «базового», или «предкового» гаплотипа.

Время жизни общего предка популяции вычисляется по совокупности гаплотипов его потомков, принимая во внимание число мутаций, накопившееся в популяции, нормированное на гаплотип или на маркер, и константу скорости мутации, или частоту мутации в расчёте на поколение.

Расчёты времён жизни общих предков популяций позволяют делать предположения о времени и направлениях миграций популяций в древности, о передвижениях популяций.

Можно ли привести примеры предковых гаплотипов, датируемых десятками и сотнями тысяч лет назад? Можно ли выявить гаплотип общего предка всех мужчин на Земле?

«Общий предок всех людей» – понятие скорее концептуальное, чем буквальное, абсолютное. Чем больше накапливается данных, тем понятнее становится, что «общий предок всех людей» теряется среди переплетений ДНК-генеалогических линий, уходящих на сотни тысяч лет вглубь. Поэтому введенное некоторое время назад понятие «хромосомный Адам» не является научным и никогда не было доказано. Интуитивно, такой общий предок возможен, но он, скорее всего, будет «плавающей мишенью».

Можно ли считать, что общий предок человечества жил 200-210 тысяч лет назад?

Вряд ли, поскольку гаплогруппа А00 была обнаружена всего два года назад, и до этого считали, что общий предок человечества жил 140 тыс. лет назад.

Можно ли считать, что все люди – родственники?

Как было отмечено в ответе на предыдущий вопрос, концептуально – да, но детали нам пока неизвестны. Если даже мы не найдем конкретного общего предка всех людей на Земле, как мужчин, так и женщин, но принципиальное сходство гаплотипов позволяет предполагать, что все люди произошли от одного общего предка.

Этот предок оказался древнее, чем предполагалось раньше. Еще недавно считалось, что он жил примерно 70 тыс. лет назад, потом 120 тысяч, потом 140 тысяч, сейчас он уже уходит глубже 200 тыс. лет назад, постепенно приближаясь к общему предку с неандертальцем 300-500 тыс. лет назад, и, возможно, уйдет еще далее к приматам, миллионы лет назад.

Насколько различаются гаплотипы у разных популяций? Как связать гаплотипы с субкладами?

Гаплотипы изображают в виде числа тандемов, или повторов, по каждому маркеру, выбранному из десятков и сотен. В англоязычной литературе их называют STR, или Short Tandem Repeats. Самый простой и короткий гаплотип из тех, которые рассматривает ДНК-генеалогия, состоит из пяти или шести маркеров.

Какова скорость мутаций в самых коротких, 6-маркерных гаплотипах?

Как уже пояснялось выше, гаплотипы показывают число повторов нуклеотидных участков в маркерах, которые в 6-маркерных гаплотипах обозначают соответствующими индексами 19, 388, 390, 391, 392 и 393. Например, у большинства афганцев гаплогруппы R1a в первом маркере (номер 393) было найдено 13 повторов определённой последовательности нуклеотидов. Во втором — 24 повтора уже другой последовательности и так далее. При передаче этого гаплотипа от отца сыну с вероятностью примерно 0.7% процента (то есть в среднем у одного на 135 рождений) может произойти мутация.

Примеры таких мутаций можно найти в изобилии, тысячами. Может пройти и любая другая (как правило, одиночная, то есть на один шаг) мутация в любом маркере, только одни мутации в одних маркерах происходят чаще, в других — реже.

А в среднем мутация в таких 6-маркерных гаплотипах происходит, как было найдено, в среднем раз на 135 мальчиков. Если перевести во времена, то константа скорости мутации в 6-маркерных гаплотипах равна 0.0074 мутаций на весь гаплотип за 25 лет.

Насколько обосновано положение, что по числу мутаций в гаплотипах можно определять «возраст гаплотипа», и не странно ли последнее понятие, поскольку речь о гаплотипах наших современников?

Действительно, «возраст гаплотипа» это жаргон, речь идет о времени, прошедшем со времени жизни общего предка рассматриваемой популяции. Иначе говоря, сколько времени прошло от предкового гаплотипа до гаплотипа его прямого потомка, нашего современника. То есть речь идет опять о времени до общего предка. Это и есть синоним жаргонного понятия «возраст гаплотипа».

Можно ли по гаплотипам определять этносы?

Как правило, нет.

Гаплотипы не указывают на этносы, это совершенно разные понятия. Гаплотипы указывают на древние рода, племена, которые намного старше этносов.

Можно ли сказать, что где определенной гаплогруппы или субклада больше всех, там и их прародина?

Нет, так сказать нельзя, во всяком случае, в большинстве случаев.

Например, в Ирландии гаплогруппы R1b больше 90%, но гаплогруппа R1b появилась наиболее вероятно в Южной Сибири, причем примерно 20 тысяч лет назад, а «возраст» гаплогруппы R1b в Ирландии, как и вообще в Европе, менее 5 тысяч лет. Причина – в далеких древних миграциях.

Носители гаплогруппы R1b прибыли в Европу в начале III тыс. до н.э., причем основная миграция была со стороны Пиреней, и оттуда мигранты довольно быстро заселили Британские острова, и далее распространидись по Европе в виде культуры колоколовидных кубков. К настоящему времени уже изучили шесть ископаемых ДНК из культуры колоколовидных кубков, и из них пять оказались R1b, и один – R1, для всех датировки между 4500 и 4100 лет назад.

Полагать, что там, где гаплогруппы больше, там и прародина, это застарелая ошибка популяционных генетиков.

С этой ошибки фактически и началась популяционная генетика человека, когда решили, что высокое содержание гаплогруппы R1b в Европе указывает на то, что эта гаплогруппа в Европе и образовалась. Более того, в академической литературе появилась и датировка для образования R1b в Европе – 30 тысяч лет назад. Эту датировку попгенетики тут же стали обильно цитировать, и никто не задавал вопрос – как эту величину определили? На самом деле ее никто не определял, она была просто записана «по понятиям». Это – типичная схема для популяционных генетиков.

Вывод – доля в процентах гаплогруппы в популяции сама по себе означает не очень много, это просто структура современной популяции, то, чем занимаются популяционные генетики. Часто бывает, что доля большая, а общий предок недавний, просто потомки общего предка быстро размножились, условия были благоприятными. Еще пример – доля гаплогруппы R1a в высших кастах Индии достигает 72%, а сама гаплогруппа пришла в Индию с ариями примерно 3500 лет назад. Хотя в самой цитируемой работе по той же порочной «логике» попгенетиков утверждалось, что раз доля гаплогруппы R1a в Индии (то есть в высших кастах) столь высока, то R1a в Индии и образовалась. На что можно с иронией сказать, что поскольку в нашей фамильной деревне Клёсово в Курской области доля гаплогруппы R1a составляет 100%, то гаплогруппа в той деревне и образовалась. Поскольку у каждого племени и в каждом этносе, в каждом регионе можно определять возраст племени и вообще популяции в целом, то можно определять, когда и в каком направлении шли древние миграции.

Анатолий А. Клёсов,

доктор химических наук, профессор